新學期起 北京減免幼兒園學前1年兒童保教費
2025-11-09 08:31 3,965次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
一聲低沉，二聲清亮，三聲雄渾。 伴著中國傳統大鼓厚重激昂的鼓點，三記鐘聲次第響起。鐘鼓和鳴，餘韻悠長，如同一扇閃耀著希望之光的大門緩緩打開。 來自北京、重慶、四川隊的獲獎運動員、教練員身著領獎服，在入場音樂的昂揚節奏中走向領獎臺。 弦樂似碧波悠揚，管樂如號角催人奮進，合唱聲將此刻襯託得更加莊嚴神聖。 8月11日16時40分許，第十五屆全國運動會群眾比賽桌球項目決賽女子團體頒獎儀式在廣州天河體育中心體育館舉行。根據賽事規程，大部分群眾賽事在十五運會開幕式之前舉辦。 「獲得金牌的是——北京隊！」在全場如潮的掌聲中，北京隊登上最高領獎臺，隊員、教練手拉手舉過頭頂，幸福神情在臉上洋溢，胸前金牌「同心躍」熠熠生輝。 此時，充滿嶺南韻味的名曲《彩雲追月》旋律響徹體育館。這首由作曲家任光於1935年創作的民族管弦樂作品，在90年後以現代交響的方式在十五運會賽場上再現。 這一刻，十五運會和殘特奧會頒獎音樂團隊主創成員心潮湧動、熱淚潸然。 體育、音樂和文化，都有直擊人心的力量。 十五運會廣東賽區執委會體育展示與頒獎處副處長杜熙茹充滿詩意地說，這首樂曲裡，既有「月是故鄉明」的家國情懷，「海上生明月」的天地胸襟，又有運動員「追雲逐月」的拼搏意志，映照著「月有陰晴圓缺」的生命哲理。 在中國傳統文化中，「月」象徵團圓美好，「彩雲」則代表著吉祥和希望。團隊負責人、主創成員王欣說：「中國傳統音樂是融在每個中國人血液中的情感密碼。在體育盛會頒獎時刻聽到這段旋律，無需翻譯就能引起集體共鳴。」 從意象到旋律，屬於中國人的浪漫，有了新的時代印記。 入場儀式開始的三記鐘聲別有深意，融合了主創團隊到粵港澳大灣區和北京等地取來的代表性鐘聲。比如粵海關大鐘樓、尖沙咀鐘樓、永樂大鐘等。 三記鐘聲代表著祈福，更承載著歷史記憶。 王欣講了一個故事。香港尖沙咀鐘樓原是九廣鐵路鐘樓，鐘樓裡的銅鐘1921年開始報時，1950年因技術原因停止報時。2021年，為紀念鐘樓運作100周年，尖沙咀鐘樓在沉寂了71年後再次響起。 「當時我看新聞採訪了一位香港市民，他的話讓我很感動。他說，這是只有我們老一輩人才聽過的鐘聲，再次聽到久違的鐘聲，就忍不住想起老朋友們，想起年輕時大家一起從這裡搭乘火車，去往遠方的興奮與快樂。」王欣動情地說，洪亮的鐘聲不僅提醒著時間，也是美好的祝福。 「運動員都是經過艱辛漫長的訓練，才能一步步走到領獎臺前。」杜熙茹表示，要通過頒獎儀式，向所有為之付出努力的運動員、教練員和支持他們的家人朋友，表達敬意。 「追雲逐月」的不止有運動員。這套由廣州體育學院青年音樂教師團隊操刀的頒獎音樂，歷時四個多月，經過了大大小小50次修改。 「《彩雲追月》本身是很抒情的音樂，如何把它適配到體育賽場，用音樂語言調動運動員的情緒，在保留原曲元素和創造想像空間中保持合適的度，其實很難。」主創成員、作曲者王子堃最緊張的創作期，恰逢女兒出生。頒獎音樂仿佛是他的另一個孩子。 流淌的旋律裡，有運動員們的榮耀與輝煌，有夢想生生不息，更有文化歷久彌新。 北京奧運會頒獎音樂《金聲玉振》以《茉莉花》為主要元素，融入曾侯乙編鐘真聲，向世界展示中國音樂的魅力；北京冬帕運會開幕式上，世界各國運動員伴著全新改編的《漁舟唱晚》《高山流水》《春江花月夜》等中國古曲走進「鳥巢」；前不久的成都世運會開幕式上，中國代表團踏著《茉莉花》入場，大氣中盡顯東方神韻。 有些記憶，總在旋律中甦醒。 《彩雲追月》將成為十五運會的「聽覺名片」，以新的風韻刻在歷史一頁。 「希望未來觀眾無論在賽場、地鐵站還是打開賽事直播，一響起這段旋律，就能喚起大家對十五運會的集體記憶。」王欣說。 王欣還透露，這套「全運聽覺符號系統」還在開發不同版本，適配多種場景。如完整交響樂版可以用於重大獎項，電子混音版或流行音樂版可以用於青年賽事。 此刻，距離十五運會正式開幕還有不到90天。屆時，這首《彩雲追月》將會在粵港澳三地更多賽場奏響，伴著珠江、香江、濠江的澎湃浪花，飄進運動員和觀眾的記憶裡。(記者田宇、趙紫羽)
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