上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電(記者 吳濤)在人工智慧與機器人技術快速發展的今天,具身智能正從實驗室走向產業化。在8月8日至12日舉行的2025世界機器人大會期間,相關話題引發專家們廣泛討論。 中國工程院院士倪光南表示,機器人智能一般來說可以分為三大部分:腦、眼、行動系統。這三部分組在一起就變成具身智能系統,能夠全面體現機器人的智慧,發揮它的作用。「我們目前的情況是在腦和眼的方面投入不夠,相對來說是一個短板,需要特別予以加強。」 2025世界機器人大會上展示的人形機器人。記者 吳濤 攝 中關村智友研究院院長王田苗表示,具身智能真正的價值在於能夠學習推理然後模仿人,高效地在生產效率和服務價值上進行匹配。「比如說在服務場景中收拾餐桌,如果人工智慧並非機械化的路徑進行行走,而是要先感知,再進行推理,然後形成空間軌跡進而再操作,將大大提高服務價值。」 上海交通大學教授高峰表示,中醫有一個詞叫「望聞問切」,這四個字其實就是感知,具身智能就是「望聞問切」的感知產生「神聖工巧」的智能應用。還有一個詞叫「看人下菜碟」,這是貶義詞,但如果機器人能「看人下菜碟」,那智商是很高的。 中國科學院外籍院士福田敏男稱,具身智能在日本的發展,跟其它機器人的發展是不一樣的,人們一想到AI就是通過學習、計算、不停地實驗,這是基礎機器人的定義。而具身智能要定義它的智能水平,這才是它的意義,比如說什麼是好的,什麼是不好的,它是能夠自己感知到的,而且這還只是剛剛開始。 技術「狂飆」的同時,安全問題也不容忽視。王田苗表示,「具身智能應該是替代人的危險作業工作或者是複雜的工作,但不應該替代人的生活,這個前提有數據安全問題、智慧財產權問題甚至人身安全問題,我覺得這方面一定要有監管。」 不過具身智能的發展前景是毋庸置疑的,作為機器人的高階形態和具身智能的重要載體,人形機器人在生產製造、倉儲物流、安全防護、家政服務、教育醫療等場景中日益發揮重要作用。 在2025世界機器人大會期間,北京經濟技術開發區發布具身智能社會實驗計劃,並配套發布《北京經濟技術開發區關於推動具身智慧機器人創新發展的若干措施》專項支持政策。「具身智慧機器人十條」通過揭榜掛帥、重大專項配套等,支持企業開展「大腦」「小腦」、機器人通用本體及關鍵零部件等技術攻關。(完)
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