最新發現！嫦娥六號從月背採集的玄武巖起源於超還原月幔
2025-11-03 09:19 4,237次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
我們很多人都養成了開倍速聽播客、有聲書和其他在線內容的習慣。對年輕人來說，這也許已經成了常態。舉個例子，一項針對美國加利福尼亞州學生的調查表明，89%的學生會把在線講座的錄播視頻調成倍速觀看。同時，有許多媒體文章描述了倍速瀏覽的普遍性。 開倍速的好處顯而易見：你可以在同樣的時間內消費更多的內容，或者通過反覆觀看同樣的內容來加深理解。 這在教育層面尤為重要，因為學生可以騰出時間去鞏固知識、做模擬考試等。而且，開倍速或許也可以讓人全程集中注意力、全情投入，避免走神。 但這樣做的壞處呢？其實也不少。 研究人員發現，一個人接收到口語信息並形成記憶，需要經歷三個階段：編碼信息，存儲信息，以及之後的檢索信息。在編碼階段，大腦需要一定的時間去處理和理解剛剛輸入的語音，大腦必須實時地從記憶裡提取出字詞以及它們的語境含義。 人們的講話速度通常在每分鐘150詞左右，即便語速達到它的兩倍(300詞/分)或三倍(450詞/分)，也是在人類可理解的範圍內。但主要的問題在於我們所形成記憶的質量和持久性。 我們接收到的信息會被臨時存儲在一個名為工作記憶(working memory)的記憶系統裡。它可以將大量的信息進行轉換、組合，並形成可存入長期記憶的形式。由於工作記憶的容量是有限的，所以如果我們短時間內接收到太多信息，可能會超過它的負荷。這會導致認知過載和信息流失。 倍速瀏覽與大腦信息提取 近期，記憶研究領域的一項薈萃分析調查了24項關於學習講座視頻的研究。這些研究的設計各不相同，但總的來說都把參與者分為了兩組，其中一組原速(1×）觀看講座視頻，另一組開倍速(1.25×，1.5×，2×和2.5×）觀看同一個講座視頻。 與醫學中用於檢驗療效的隨機對照試驗一樣，參與者被隨機分到了兩組中的其中一組。觀看視頻後，兩組完成了同樣的測試，以檢驗他們對視頻材料的掌握程度。這些測試要麼要求他們回憶信息，要麼用選擇題考察記憶，或兩者結合。 這項薈萃分析表明，以越高的倍速看視頻，測試表現越差。1.5倍速的影響微乎其微，但2倍速及以上的影響顯著。 具體來說，如果一批學生的平均分是75%，且通常情況下會上下浮動20%，那麼把觀看視頻的速度提到1.5倍速則會把平均值拉低2%。而2.5倍速則會導致17%的降幅。 老年群體 有趣的是，該薈萃分析中的一項研究還調查了老年人(61～94歲)，結果發現他們比年輕人(18～36歲)更容易受到倍速看視頻的影響。這也許反映了記憶容量在健康人群體中也會隨著年齡而衰減，這表明老年人更應該原速觀看甚至減速觀看視頻來彌補不足。 不過，我們尚不清楚是否可以通過頻繁地開倍速播放視頻來減少它帶來的壞處。也就是說，有一種可能性是年輕人只不過是更經常開倍速，因此能更好地應對增加的認知負荷。同樣，這也意味著我們無法確定年輕人是否可以通過經常開倍速來減輕這種行為對信息記憶能力的負面影響。 另一個尚不明確的點是，開倍速播放視頻是否會對心智功能與大腦活動造成長期影響。理論上，這些影響可能是積極的，比如提高一個人應對認知負荷的能力。這些影響也可能是負面的，比如更大的認知負荷可能引發精神疲勞，但我們仍然沒有科學證據來解答這些疑問。 最後一個現象是，雖然開1.5倍速不會影響記憶能力，但是有證據表明人們的觀看體驗會有所下降。這也許會影響到人們學新東西的動力和體驗，可能讓他們找到更多藉口來逃避學習。另一方面，開倍速已然成為常態，因此也許當人們習慣這樣做之後，就不會有什麼大問題——希望我們在未來的幾年裡能更好地理解這些過程。
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