美國匹茲堡附近工廠發生爆炸 當地居民希望徹查工廠爆炸事件
2025-11-04 18:36 8,498次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月7日電 (記者 孫自法)作為地球生態環境發展變化的重要指標，全球高山樹線與灌木線的分布格局及遷移機制如何？長期以來廣受關注。 中國科學院青藏高原研究所8月7日發布信息說，該所生態系統格局與過程團隊梁爾源研究員等領銜並聯合美國、加拿大、西班牙合作者，最新研究闡明全球高山樹線與灌木線的分布格局及其相關的形成影響與遷移機制，預測高山樹線和灌木線發展趨勢和未來變化。 樹線和灌木線受到山體效應、溫度、水分、物種相互作用、物候和幹擾的調控示意圖。中國科學院青藏高原研究所 供圖 這項重要研究成果論文，近日在國際專業學術期刊《自然綜述：地球與環境》(Nature Reviews Earth& Environment)發表，從全球、南北半球和區域尺度上展示出20世紀以來，高山樹線和灌木線的移動速率、喬木和灌木生長、更新趨勢及其權衡關係，以及過渡帶擴張對高山生態系統的影響。 生態過渡帶對環境變化異常敏感 論文第一作者，中國科學院青藏高原研究所蘆曉明副研究員介紹說，高山樹線通常指高度大於2-3米的直立喬木連續分布的最高海拔上限；高山灌木線往往分布在樹線之上，是灌木叢(高度小於1米)連續分布的海拔上限。由於處於極端高海拔環境，高山樹線與灌木線生態過渡帶對環境變化異常敏感。 高山樹線研究最早起源於16世紀，而對灌木線的研究起步較晚，20世紀70年代以來才引起學者關注。近30年來調查研究發現，雖然生長季溫度是解釋高山樹線分布格局最關鍵的指標，然而，除溫度以外的其他生物與非生物因素對高山生態過渡帶的形成過程也至關重要。 喬木和灌木向高海拔地區的擴張會導致冠層蔭蔽度增加、微氣候改變、反照率降低、生物多樣性下降、土壤有機碳的損失等。高山區現有高等植物1萬多種，高山樹線和灌木線的上升可能會威脅到高山區一些特有和瀕危物種的生存，進而導致高山生態系統結構與功能的改變。 反映出喬木和灌木種群權衡策略 論文通訊作者梁爾源研究員指出，全球尺度上，高山灌木線平均位置比同區域的高山樹線高335米±201米，二者的差異在北半球(347米±201米)要顯著高於南半球(164米±110米)。 高山樹線和灌木線格局示意圖。中國科學院青藏高原研究所 供圖 過去120年間(1901-2021年)，全球239個樹線樣點中，81%的高山樹線位置向高海拔遷移，18%的樹線位置保持穩定，1%下降。就樹線爬升速率而言，全球平均為0.40米/年，北半球(0.41米/年)顯著高於南半球(0.02米/年)。絕大多數高山樹線過渡帶內樹木生長(65%)和更新(79%)顯著上升。 在區域尺度上，亞洲北部地區樹線爬升最快，亞洲東部、北美東部和紐西蘭地區樹線基本處於穩定狀態。青藏高原地區樹線爬升速率為0.17米/年，顯著小於北美西部、阿拉斯加、地中海-阿爾卑斯和北歐地區(0.37-0.55米/年)。 全球範圍內42個灌木線的平均爬升速率為0.49米/年，顯著高於高山樹線變化速率。1901年以來，83%的灌木線種群更新總體上呈上升趨勢，但近20年來，一些樣點灌木的更新顯著下降。就灌木生長而言，絕大多數灌木線樣點(87%)處於穩定狀態。 梁爾源認為，全球範圍內，僅有不到三分之一樹線樣點中樹木生長、更新和樹線位置都處於顯著上升狀態，其他樣點三者的變化並不一致，這在一定程度上反映出種群的權衡策略，表明喬木和灌木會將有限的資源在生長和繁殖更新之間進行合理分配，以適應極端生境。 急需典型高山區灌木線研究網絡 樹線模型是預測樹線和灌木線生態過渡帶動態的有效手段。目前，局地、區域和全球尺度的模型缺乏有效的實地驗證數據，僅考慮溫度等常用參數，往往高估了生態過渡帶的遷移速率。然而，實地調查數據顯示，乾旱、種內/種間相互作用和幹擾等因素導致樹線和灌木線的變化速率顯著滯後於氣候變暖速率。因此，現有樹線模型仍有很大的改進空間。 高山樹線和灌木線擴張對高山區主要影響的示意圖。中國科學院青藏高原研究所 供圖 當前，高山樹線研究網絡已初具規模，但高山灌木線研究仍處於起步階段，因此急需建立環北極、北美落基山、南美安第斯山、歐洲阿爾卑斯山等典型高山區的灌木線研究網絡。 研究團隊表示，在此基礎上，未來進行不同尺度的觀測以實現不同時空尺度之間的轉換，特別需要開展喬木和灌木全生命周期中種內和種間相互作用的定量化監測，為模型的模擬提供關鍵參數並實現高山樹線和灌木線動態的準確預測奠定基礎。(完)
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