南海熱帶低壓生成 海南發布颱風四級預警
2025-11-05 05:02 3,731次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 (記者 賀劭清 邢翀)10日是成都世運會開幕後的第三個比賽日，也是本屆世運會產生金牌數最多的一天(共48金)。中國隊在潛水、滑水、泰拳、蹦床等項目分得7金。目前賽程尚未過半，中國隊已獲11金3銀1銅，超越上屆世運會9金4銀1銅的成績。 潛水迎來首個比賽日，中國隊在殘疾人自由潛水中收穫兩金——龍鄧喜收穫男子動態無蹼FFS1-FFS2金牌，黃詩雨在女子動態有蹼FFS1-FFS2奪冠。兩名中國選手均為遊泳轉項，但自由潛水需儘量減少氧氣消耗，以延長閉氣時長。首次參加世界綜合性大賽收穫金牌，雙雙打破世界紀錄，兩人稱奪冠秘訣是要內心要保持平靜。 潛水大項中，中國隊還在女子4X100米水面蹼泳接力決賽以2分36秒06奪冠。舒程靜、許藝川、謝文敏、胡瑤瑤四位隊員在最後的決勝時刻超越一直領先的哥倫比亞隊，實現逆轉從而驚險衛冕。 8月10日，在成都世運會女子4X100米水面蹼泳接力決賽中，中國隊奪冠。圖為胡瑤瑤準備接力入水。 記者 田雨昊 攝 滑水項目雨中收官。在女子尾波滑水自由式決賽和男子尾波衝浪沙板風格決賽中，中國選手徐露、莊天才分別獲得金牌和銀牌。中國隊也創下了單屆世運會滑水項目最好成績。徐露還是本屆世運會開幕式主火炬點火手，她希望通過成都世運會讓更多人關注滑水項目、參與滑水運動。 8月10日，在成都世運會滑水項目女子尾波滑水自由式決賽中，中國選手徐露以69.56分的成績獲得金牌。圖為徐露在比賽中。 記者 安源 攝 泰拳比賽當日決出男子、女子全部6個級別冠軍，中國隊的劉曉慧、韓鑫分別摘得女子48公斤級和女子60公斤級冠軍，張程程贏得男子86公斤級銅牌。20歲的小將劉曉慧在與泰國選手奧諾克交手中以30:27取勝，韓鑫則在首回合落後情況下，最終以29:28絕殺土耳其選手科卡庫斯。 蹦床女子雙人同步比賽展開，曾參加巴黎奧運會的世界冠軍胡譯乘攜手亞錦賽冠軍張欣欣配合默契，險勝日本組合奪冠。但在技巧項目男子四人比賽上，世錦賽冠軍中國隊決賽中出現明顯失誤無緣獎牌。 當日收官的擲準飛盤比賽共有來自16個國家和地區的運動員參賽，每隊由1男1女兩名運動員組成。美國隊獲得金牌，芬蘭隊和拉脫維亞隊分獲銀牌、銅牌。這也是芬蘭隊和拉脫維亞隊本屆賽事首枚獎牌。 龍舟項目同樣在雨中收官。印度尼西亞隊以3金2銀成為最大贏家，烏克蘭隊奪得2枚金牌，泰國隊收穫1枚金牌，中國隊摘得2枚銀牌。 拔河比賽，中國臺北隊在女子500公斤級決賽中力克瑞士隊奪冠，這是中國臺北代表團在本屆世運會上獲得的首枚金牌。中國臺北隊已在世運會女子拔河項目上實現六連冠。 撞球項目拉開戰幕，共設開倫撞球、花式撞球和斯諾克3個分項、7個小項，中國隊派出12人參加。備受關注的斯諾克武漢公開賽冠軍肖國棟一日兩賽，早場比賽擊敗伊朗選手阿里取得開門紅，晚場決勝局遺憾不敵波蘭選手米萊夫斯基，但已確保能夠以小組前兩名出線。中國女子斯諾克世錦賽冠軍白雨露面對中國香港隊選手房薇薇，白雨露首局告負後連扳兩局取勝。 截至目前，德國隊以11金8銀5銅領跑金牌榜，中國隊以11金3銀1銅暫列第二，義大利隊以7金11銀11銅排名第三。 成都世運會11日將決出24枚金牌，中國隊仍有望在蹼泳、殘疾人自由潛水等項目中爭冠。(完)
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