中國首批5個國家公園都有了「戶口本」
2025-12-10 21:39 8,295次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
今年8月8日，是我國第17個「全民健身日」 2024年8月，習近平總書記在人民大會堂 接見第33屆夏季奧林匹克運動會 中國體育代表團全體成員時講話指出 體育強國的基礎在於群眾體育 從「廣泛開展全民健身運動」寫入十八大報告 到2014年全民健身上升為國家戰略 運動正在成為更多人習慣的生活方式 更成為推動健康中國建設的重要力量 2025年4月19日，自行車運動愛好者在山東日照的海濱騎行綠道騎行。 8月7日晚，第12屆世界運動會開幕式在成都舉行 繼第31屆世界大學生夏季運動會後 時隔兩年，成都再次舉辦世界性體育盛會 2025年8月7日在第12屆世界運動會開幕式上拍攝的焰火表演。 2025年8月7日，愛沙尼亞體育代表團成員在第12屆世界運動會開幕式上起舞。 從「大運」到「世運」 成都堅持融合專業辦賽與全民健身 以大賽熱情激發百姓運動熱情 以賽事遺產滿足群眾運動需求 體育事業實現了 「以人民為中心」的蓬勃發展 2025年8月5日，小朋友在四川成都錦城湖公園內騎行。 2025年3月23日，市民在四川成都參加5000米東安湖環湖歡樂跑活動。 2025年1月14日，遊客在四川成都西嶺雪山滑雪場滑雪。 2024年8月9日，一名運動員在四川成都尖鋒旱雪四季滑雪場訓練。 2024年7月14日，市民在四川成都錦城湖公園進行跑步訓練。 2023年6月25日，市民在四川成都錦城湖公園綠道上騎行。 近年來，隨著成都承辦的國際賽事越來越多，這座歷史文化名城的體育設施也更加完善：東安湖體育公園、高新體育中心、鳳凰山體育公園等新建場館拔地而起；「橋下空間」、「屋頂空間」、「街旁空間」等等城市的「金角銀邊」也被建設為市民運動好去處。至2022年底，成都擁有體育場地設施6.41萬個，已建成5000多公裡長的天府綠道，植入體育設施1700多處。在建設「賽事名城」的目標下，一個個體育地標正在成為成都的新名片。 2024年6月18日，健身愛好者在四川成都新華公園內鍛鍊。 2023年4月19日，體育愛好者在四川成都東安湖體育公園練習滑板。 攝影：賴向東 鮑菲菲 謝環馳 劉坤 沈伯韓 王曦 範長國 編輯：畢曉洋 李琰 新華社攝影部、四川分社聯合製作 新華社第一工作室出品
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