內蒙古縣城青年聯誼中的「不湊合」與「真期待」
2025-11-03 00:07 9,649次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
作為中國原創動畫的代表性作品《靈籠》的續作，《靈籠》第二季近日正式收官。作品延續了前作末日世界人類生存與抗爭的傳奇，自5月23日上線以來，以一路高光的表現領跑國創動畫賽道——總播放量突破3.1億，單集同時在線人數突破39萬，系列追番人數超1112.3萬，B站評分9.8分，豆瓣評分8.9分。 《靈籠》第二季開篇以馬克「獸化」踏入龍骨村起始，為觀眾開啟了一段震撼的末世冒險之旅。本季製作規模再創新高，總鏡頭數超過一萬個，特效製作難度指數級攀升，其背後是製作團隊對工業化標準的追求。作品不僅完美呈現了龍骨村這個連陽光折射都纖毫畢現的世外桃源，更將東方武術美學與未來科技戰場融合，打造出諸多讓觀眾直呼「值得多年等待」的超燃場面。有粉絲感慨：「龍骨村太美了，晨霧裡的丁達爾效應、層層疊疊的梯田映照出波光粼粼，每一幀都是壁紙！」還有一位追更5年的老粉說：「《靈籠》第二季給我們的不僅是一場升級了的科幻視覺盛宴，更是一次關於人性、信念與救贖的靈魂對話。」 值得一提的是，《靈籠》第二季構築了一個奇特的「中式科幻」世界。針灸、拔罐等傳統中醫療法成為片中「激發潛能」的科幻設定，《易經》哲學也通過「源質歸藏」儀式巧妙融入劇情背景。這些帶有中華文明特質的元素，共同塑造了動漫中既傳統又未來的世界。 據悉，《靈籠》第三季劇本創作正在緊鑼密鼓進行中。為確保作品品質，團隊建立嚴格的創作流程，從劇本大綱、分集梗概到導演臺本和分鏡準備，任何環節一旦發現任何問題，具體戲份、臺詞或情節銜接都會推翻重來。《靈籠》團隊還走進北京懷柔科學城、中國科學院古脊椎動物與古人類研究所等，結合最新科研成果，探討科幻創作在腦機接口、數字人等領域的可能性，並邀請相關專家擔綱第三季的科學顧問。 《靈籠》第二季由藝畫開天，bilibili聯合出品，武漢藝畫開天文化傳播有限公司製作，董相博執導，汪晨微等編劇，夏一可、圖特哈蒙、藤新、季冠霖、谷江山等配音。
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