中外400餘舞者聚瀋陽「以舞會友」 足尖躍動跨越國界
2025-11-02 10:59 5,296次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
武漢8月9日電 (記者 馬芙蓉)湖北省氣象臺9日早上陸續發布暴雨橙色省級預警、強對流橙色省級預警。 根據天氣預報，預計9日至12日，湖北將有一次較強降雨過程，鄂西和鄂北地區有大雨到暴雨、局地大暴雨，伴有短時強降水(最大小時雨強50毫米～100毫米)、雷暴大風(8級～11級)等強對流天氣；十堰、襄陽、神農架、恩施北部、宜昌、荊門、隨州、孝感、武漢北部、黃岡北部累計雨量60毫米～120毫米，局地超過200毫米。 此外，預計9日晚，湖北將由偏南風轉為偏北風，陣風有4級到5級。氣象專家表示，降雨疊加北風吹拂，將有效緩解湖北高溫熱度，預計10日湖北大部分地區最高氣溫都將降至30℃上下；11日，除鄂東南外，大部分地區最高氣溫降至「2」字頭。 氣象專家提醒，新一輪降雨過程對緩解旱情有利，但需要防範強降雨誘發的山洪地質災害、中小河流洪水和城鄉積澇風險。尤其是湖北北部、西部地區降雨較強，對漂流活動會有一定影響，提醒公眾關注預報預警，注意防範山洪、滑坡等暴雨次生災害。(完)
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