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2025-11-02 09:55 3,816次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「學校食堂的飯菜，像『清水煮白菜』，可每天餐費15元，並不便宜，這錢到底花在哪兒了？」這封信，擺在了牛詠松的辦公桌上。 作為河南省安陽市湯陰縣紀委監委派駐縣教育系統紀檢監察組組長，牛詠松深感責任重大：「校園餐費管理不透明，孩子吃不好，更可能存在『微腐敗』，必須嚴查。」 帶著疑問，牛詠松成立督查組，直奔群眾反映強烈的3所中學，拿來食堂近半年的帳目，對著採購單、出庫單、消費記錄一筆筆核。隨著核查深入，問題暴露了。有的學校食堂承包方與校方「默契配合」，用虛假驗收單套取資金；有的帳目混亂，餐費收入、食材採購、食堂盈餘「三本帳」對不上。另外，還有一所中學食堂餐費資金流向竟涉及7個私人帳戶，資金監管「脫韁」。很快，湯陰縣紀委監委啟動問責程序，3名校領導幹部受到黨紀處分，4人被誡勉談話。 「問責不是終點，還要堵住制度漏洞。」牛詠松說。經過6次專題研討，縣紀委監委提出「三方共管」方案：由縣紀委監委牽頭，設立「學校+教育局+平臺公司」三方監管帳戶，制定《學校食堂資金管理制度》。家長掃碼繳費直達平臺專用帳戶，每筆支出必須經學校後勤主任、教育局財務科負責人、平颱風控專員三方聯審籤字；規定食材採購比例不低於餐費總額的60%，並開發「餐費監管小程序」，實時顯示帳戶餘額、支出明細。 今年以來，湯陰縣加大作風建設力度，聚焦群眾急難愁盼，在「校園餐」管理、農村集體「三資」管理、醫保基金管理等方面，整治群眾身邊不正之風和腐敗問題1000餘件，處分200餘人。 本報記者 方 敏 《人民日報》(2025年08月13日 第 10 版)
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