A股周二上漲 金融板塊表現亮眼
2025-11-11 10:42 6,423次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
數月前，李先生(化姓)不慎遭遇左耳外傷，當即出現耳痛、耳鳴症狀，聽力也有所下降，被診斷為「左耳外傷性鼓膜穿孔」。遵醫囑進行保守治療後，穿孔未能自行癒合，左耳聽力持續下降，日常生活只能依賴右耳，交流十分困難。近期，李先生慕名來到東南大學附屬中大醫院，找到耳鼻咽喉頭頸外科主任陸玲教授就診，並在中大醫院接受了左側鼓膜修補術(鼓室成形術I型)，手術順利，術後複查顯示鼓膜癒合良好。左耳聽力顯著改善，他終於擺脫了單耳聽聲的困境，生活質量大幅提升。 其實，外傷性鼓膜穿孔並非小事，當保守治療無效時，及時進行鼓膜修補手術是恢復聽力和保護中耳健康的關鍵。中大醫院耳鼻咽喉頭頸外科陳慧君醫師介紹，我們的鼓膜是一片僅有0.1毫米厚的橢圓形薄膜，它分隔著外耳道和中耳腔，不僅是聲音傳導的重要一環，更是守護中耳免受細菌、異物入侵的「天然屏障」。 那麼，外傷性鼓膜穿孔是如何發生的呢？它分為直接損傷和間接損傷兩種情況。直接損傷包括挖耳不當，比如使用棉籤、發卡、挖耳勺等工具挖耳過深或用力過猛；異物入耳，像尖銳物體如火柴棍、筆尖意外插入；還有掌摑或爆震，比如用力扇耳光、爆炸衝擊波、煙花爆竹近距離爆炸產生的巨大氣壓衝擊。間接損傷則有顱腦外傷，即顳骨骨折可能波及鼓膜；以及氣壓傷，如潛水下潛過快未能及時平衡中耳壓力、飛機急速下降時劇烈耳痛後都可能導致穿孔。 陳慧君醫師表示，當鼓膜穿孔時，身體會發出一些信號。比如突發耳痛，受傷瞬間常有劇烈耳痛，之後可能減輕；耳道會有出血或滲液，穿孔瞬間可能有少量鮮血或血性液體從耳道流出；聽力會下降，感覺患耳聽聲音模糊、發悶，像隔了一層東西，且聽力下降程度與穿孔大小、位置有關；還會出現耳鳴，耳內有嗡嗡聲、嘶嘶聲或其他異常聲響等。 陸玲教授指出，如果發生鼓膜穿孔，要避免用力動作，如打噴嚏、咳嗽時儘量張口，減輕耳內壓力變化。發生鼓膜穿孔，建議立即前往正規醫院耳鼻咽喉頭頸外科就診，醫生會通過耳鏡等檢查明確穿孔情況，判斷有無合併感染、聽骨鏈損傷等，並給出專業處理意見。 通訊員 王倩 程守勤 揚子晚報/紫牛新聞記者 萬惠娟
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