記者 王利文 攝 成都8月8日電(王利文 張浪)成都世運會上,年僅13歲的壁球小將殷子媛,是本屆賽事最年輕的參賽者。壁球項目開賽當日,她與26歲的日本名將渡邊聰美正面交鋒,儘管最終以0:3憾負,但其在場上毫無怯色,展現出壁球運動短距離衝刺、快速變向、立體空間擊球的獨特魅力,一次次贏得現場掌聲。賽場外的「小孩姐」是遊泳名將潘展樂粉絲,聊起此次賽事中與偶像的偶遇的經歷,她有些遺憾地說:「可惜還沒來得及合上影。」 記者 張浪 攝 記者 張浪 攝
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
免责声明:本文内容与数据仅供参考,不构成投资建议,使用前请核实。据此操作,风险自担。
15423
63
2025-11-03 19:48
54632
39
2025-11-03 19:48
58917
52
2025-11-03 19:48
87349
98
2025-11-03 19:48
93256
31
2025-11-03 19:48
37426
27
2025-11-03 19:48
43769
69
2025-11-03 19:48
34589
23
2025-11-03 19:48
26183
71
2025-11-03 19:48
62719
96
2025-11-03 19:48
65348
45
2025-11-03 19:48
72943
47
2025-11-03 19:48
24897
32
2025-11-03 19:48
65192
45
2025-11-03 19:48
79638
23
2025-11-03 19:48
48273
15
2025-11-03 19:48
86742
86
2025-11-03 19:48
97528
39
2025-11-03 19:48
29783
73
2025-11-03 19:48
25649
71
2025-11-03 19:48
86342
56
2025-11-03 19:48
21975
57
2025-11-03 19:48
27465
31
2025-11-03 19:48
67583
64
2025-11-03 19:48
15736
42
2025-11-03 19:48
93758
25
2025-11-03 19:48
47362
37
2025-11-03 19:48
35861
87
2025-11-03 19:48
39481
81
2025-11-03 19:48
43861
59
2025-11-03 19:48
15397
78
2025-11-03 19:48
78923
48
2025-11-03 19:48
87415
23
2025-11-03 19:48
97463
15
2025-11-03 19:48
23471
98
2025-11-03 19:48
43768
51
2025-11-03 19:48
24357
73
2025-11-03 19:48
12436
81
2025-11-03 19:48
37698
62
2025-11-03 19:48
87245
64
2025-11-03 19:48
76384
21
2025-11-03 19:48
68459
35
2025-11-03 19:48
56493
25
2025-11-03 19:48
47136
92
2025-11-03 19:48
85732
23
2025-11-03 19:48
97436
86
2025-11-03 19:48
48513
68
2025-11-03 19:48
25834
97
2025-11-03 19:48
35698
63
2025-11-03 19:48
14937
98
2025-11-03 19:48
27359
31
2025-11-03 19:48
16348
76
2025-11-03 19:48
| 绿茶直播 | 97播播 |
| 比心直播 | |
| 打开b站看直播 | 四季直播 |
| 魅影直播 | |
| 绿茵直播 | 柠檬直播 |
| 魅影app下载免费版 | |
| 桃花直播 | 优直播 |
| 韩国直播 | |
| 河豚直播 | 婬色直播 |
| 樱花直播nba | |
| 香蕉直播 | 小草莓直播 |
| 魅影9.1直播 | |
| 零七直播 | 春雨直播全婐app免费 |
| 桃花直播 | |
| 苹果直播 | 么么直播 |
| 深夜直播 | |
| 秀色直播app下载 | 名模直播 |
| 水仙直播 | |
| 青柠直播 | 名模直播 |
| 咪咕直播 | |