自然資源部對北京天津河北啟動地質災害防禦Ⅳ級響應
2025-12-02 18:44 7,592次浏览8月11日晚，由香港特別行政區政府主辦、香港賽馬會支持的「共創明『Teen』計劃」四川學習交流團歡迎晚宴在成都舉行。 此次學員的四川行程為期五天，包括參觀由香港賽馬會捐助援建的四川大學—香港理工大學災後重建與管理學院以及四川香港馬會奧林匹克運動學校，深入了解四川在防災減災、體育人才培養等方面的發展成果，並感受天府之國的歷史文化與經濟活力。 今年是「共創明『Teen』計劃」的第三年，目標是讓每一代基層青少年都有機會走出社區、走向更大的舞臺。 18歲的關雪秀是第三期學員之一。她坦言，在成都觀看川劇後被現場觀眾的熱情感染，「大家為演員的表演歡呼，那一刻我真切感受到中華文化的深厚底蘊。」 在成都規劃館，她被大型城市模型與精準的講解數據震撼；在街頭，她感受到成都的活力與成都世運會帶來的體育氛圍。 「共創明『Teen』計劃」由香港特區政府於2022年啟動第一期，旨在為來自基層家庭的青少年提供更廣闊的平臺和發展機會。
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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