從故鄉停電夜到天津實驗室：一名巴基斯坦籍博士生的「光明之約」
2025-11-22 16:25 8,652次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
昆明8月13日電 (王勝嬪)13日，記者從雲南省生態環境廳召開的新聞發布會上獲悉，雲南省生態環境信訪投訴處理效率和質量持續提升，連續五年保持投訴舉報件100%辦結率，2025年督辦案件群眾滿意度達98.5%。 會上透露，近年來，全省生態環境投訴舉報總量呈現持續下降趨勢。2022年至2024年，全省生態環境投訴舉報總量從5926件降至3835件，三年間下降35.3%，到2025年上半年，同比再降19.44%，預計全年將延續下降態勢。 同時，投訴舉報辦理效率也在逐步提升，2025年上半年全省投訴平均辦理時長僅為16.9天，其中32.5%的案件在3天內辦結，多為噪聲擾民等"即查即改"問題。31天以上辦結的僅佔21.6%，為跨區域、多部門協同的複雜問題，且均實現專人跟蹤督辦。各地辦理效率顯著提升，麗江市、保山市和文山州平均辦理時長分別為5天、7.1天和10.1天，成為全省高效響應的實踐樣本。 據悉，雲南省生態環境廳生態環境應急調查投訴中心高度重視群眾訴求，聚集典型性、複雜性、代表性問題強化督辦。2024年，全省從3835件生態環境投訴中精準篩選114件重點督辦，2025年上半年又從1533件中選取67件集中攻堅，全部實現「零重複投訴、零群眾不滿」。此外，依託全國生態環境信訪投訴舉報管理平臺，將抽查審核比例提升至30%以上。2024年以來，全省共抽查投訴舉報件4421件，一次性通過率保持在98%以上。 為暢通群眾訴求渠道，雲南省構建「365天×24小時」應急值守體系，在汛期、節假日等重點時段增配值班力量，確保群眾"找得到人、說得上話"。並建立"初判、覆核、審定"三級篩查機制，對涉及飲用水源地、危化品等敏感問題直接納入督辦清單，確保48小時內調度處置。在2025年某鎳業公司尾礦庫滲濾液直排案件中，通過"業務條線+執法一線"聯動，3日內完成責令整改，展現了高效響應能力 下一步，雲南省生態環境廳將規範投訴辦理流程，制定推行"清單式"標準；開展常態化監督，以「硬監督」倒逼「真落實」；建立"雙回訪"機制，對重大、較大和一般問題案件分別按50%、30%和10%的比例進行覆核回訪，並每半年開展滿意度調查，廣泛收集群眾對投訴渠道、辦理效率的意見建議。(完)
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