能省多少錢？金融「國補」下月落地
2026-01-30 21:11 2,183次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)阻塞性睡眠呼吸暫停(OSA)是一種常見的睡眠呼吸障礙疾病，其核心病理機制是患者睡眠期間上氣道完全或部分塌陷，伴有血氧飽和度下降和/或微覺醒。 「在全球範圍內，OSA發病率很高。」復旦大學附屬中山醫院呼吸科專家李善群教授11日對記者解釋，「對普通民眾而言，OSA最直接的表現就是打鼾和憋氣，但其對健康的危害非常大」。 「長期抽菸喝酒者、年老體弱者發病率很高，女性更年期、絕經期以後也容易出現OSA。」李善群介紹，肥胖患者OSA會加重。此外，鼻炎、鼻竇炎等問題都是導致OSA病情加重的危險因素。「其實，肥胖等疾病的發生與OSA互為因果關係。」這位專家解釋，一方面，OSA病人容易引發肥胖。因為OSA帶來的長期缺氧引起全身代謝異常，容易出現糖原累積、脂肪堆積，進而導致肥胖。另一方面，肥胖患者更容易伴有OSA。因為在全身脂肪、皮下脂肪堆積的同時，口咽部脂肪堆積容易導致呼吸暫停和呼吸氣流不暢。根據睡眠期間每小時呼吸暫停或低通氣事件發生次數(AHI)，OSA嚴重程度可分為輕度(>5次)、中度(>15次)、重度(≥30次)。 李善群教授與患者溝通病情。(記者 陳靜攝) 他為記者分享了相關病例，在臨床診療中，他曾遇到一位50歲上下的男子，不到1.6米的身高，體重超125公斤，曾嘗試各種減肥方法，均無效果。後來，醫生為該名男子開展聯合治療，在OSA緩解的同時，減肥有明顯效果。 在採訪中，關於更年期女性易罹患OSA問題，李善群介紹，這是性別差異，和女性更年期以後激素分泌異常有關。這位專家進一步解釋，女性進入更年期後，因為性激素分泌異常，可能會出現焦慮、緊張，心血管疾病等問題。性激素差異變化也是導致氣道塌陷、鬆弛的原因，是引發OSA的重要因素。 「OSA容易引發全身各個系統的毛病。」身為復旦大學附屬中山醫院呼吸科臨床專家的李善群教授舉例，嚴重的OSA會誘發或加劇發生心血管疾病、腦血管疾病，導致病情進一步惡化，甚至夜間猝死。 中國OSA患者人數眾多，OSA引發全身各個系統器官疾病後，後期會出現診斷困難，治療費用居高不下。「因此，我們要及時防治OSA。」李善群教授說。據悉，數據顯示，中重度OSA患者中，只有三分之一接受治療。關於造成診斷率低、治療率低的原因，這位專家坦言，患者及家人對OSA的相關知識了解不足、對症狀不重視。「科普相關知識十分重要。」他強調。 他同時指出，在臨床上，伴有相關併發症的OSA患者常會因併發症到相關科室就診，相關科室的部分醫務人員對OSA與併發症的關係重視不足，進而可能耽誤患者治療。比如：遇到諸如難治性、頑固性胸悶氣喘，頑固性心律失常等不明原因的病症時，醫生在對其進行全面評估時，應該重視患者肥胖、鼾症及夜間呼吸暫停的問題，必要時前往呼吸科睡眠中心接受診治及呼吸睡眠檢測，進而早期篩查診斷，避免患者發生OSA相關的危險病情惡化。 在採訪中，這位專家十分強調多學科協作。他說：「在人的生命周期裡面，或多或少會出現健康問題，而有些疾病並不是單一學科就能夠治好。因此，在OSA和相關慢病的治療中，多學科協作十分重要。」 「關於OSA的治療，改變抽菸、喝酒、暴飲暴食等不良習慣，在控制飲食的同時加強運動鍛鍊等是一個方面。」李善群教授介紹，「對有鼻炎、心血管疾病、高血壓等合併症的OSA患者，我們採用聯合治療。對輕度、中度病人，我們可以用體位治療，比如：病人側臥睡眠，用口腔矯正器等。呼吸機是治療OSA的有效方式」。但在實際生活中，因為種種原因，呼吸機的普及度、使用率並不盡人意。26歲的患者張先生告訴記者，戴著呼吸機睡覺並不舒服，出差的時候尤其感覺不便，特別期待有藥物能夠幫助他少打鼾、順暢呼吸。他希望更方便地治療疾病。 張先生說，自己經常覺得疲勞，白天昏昏欲睡，注意力很難集中，工作效率下降，也不敢長時間開車。家人反映他晚上打呼嚕特別響，有時候還會在打鼾過程中停一下再喘氣。在體檢中，醫生發現張先生有高血壓傾向，並告知可能與OSA有關。在家人催促下，張先生來醫院就診。通過睡眠監測，張先生的OSA已是中度。 李善群教授告訴記者，他為張先生開出了相關創新藥治療處方。據介紹，此次李善群教授開出的藥物在全球高水平的臨床研究中被證實：其在減輕肥胖合併OSA患者體重的同時，極大改善了OSA病情，患者的生活質量包括運動能力、活動能力、學習及工作效率大幅提高。這次醫生給張先生開了可以注射的藥物，讓張先生很開心。李善群表示，在各種藥物和非藥物方式的幫助下，OSA患者能夠獲得良好的生活質量。(完)
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