上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
玉溪8月7日電 (李丹)「最近在星雲湖頻頻看到星雲白魚現身,說明20多年的土著魚類保護工作初顯成效。」7日,雲南省玉溪市江川區畜牧水產站站長張四春如是說。 地處滇中江川的星雲湖,是雲南高原湖泊之一。據記載,該湖共有15種土著魚類,其中星雲白魚僅分布於此,產量曾佔星雲湖漁產總量的20%。 人工繁殖出的星雲白魚。李丹 攝 張四春介紹,星雲白魚最顯著的特徵是體型細長側扁,體呈銀白色,背部呈青灰色,鱗片細小。20世紀末,因水質惡化、過度捕撈、外來物種入侵等多種因素,導致星雲白魚銳減,一度難覓蹤跡。2004年,江川啟動星雲白魚專項保護工程。 「2005年,有人在跳魚溝發現星雲白魚蹤跡,我請了一位經驗豐富的老漁民開始蹲守捕撈,兩個多月共捕獲800多條母本。」張四春介紹,依託母本,兩年後,他和團隊攻克難關,實現星雲白魚人工馴養繁殖;2009年又成功繁育出子二代魚苗,實現全人工繁殖。此後,累計向星雲湖放流星雲白魚33.6萬尾,為物種延續播撒下希望。 張四春介紹,星雲白魚對產卵的環境要求極高,4至10月為產卵期,端午節前後是高峰期,一條雌魚一年可分批產約6000粒卵,魚卵附著在河中礫石或水生植物上。 江川區星雲湖管理局副局長楊鈺介紹,近期多種魚迎來產卵季,為守護繁殖關鍵期,星雲湖已於8月1日起進入封湖禁漁期。 近年來,江川區持續推進星雲湖湖外水資源循環利用綜合性工程,創新推廣生態種養模式,科學劃定禁養區與限養區,持續補植和修復溼地原生植物群落,不斷提升湖泊自淨能力,為魚類生存繁衍提供了優良的水生態環境。下一步,將繼續完善生態調控機制,優化魚類增殖放流、棲息地修復等保護措施,讓生態保護成果惠及子孫後代。(完)
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