浙江青少年化身「檔案醫生」 指尖「復活」歷史記憶
2025-12-13 11:53 1,754次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊 (記者陳丹丹)租客租房數月後，認為實際使用面積小於合同記載面積，可以要求房東退還部分租金嗎？近日，北京市平谷區人民法院審理了一起房屋租賃合同糾紛案件，法院認定合同文本並非唯一依據，需結合履約過程探求雙方真實意思表示，判決駁回租客要求退還部分租金的訴請。 2023年，安某在中介帶領下查看房東劉某的房屋，該房屋房產證登記面積為109平方米，後被改造為大小兩間。雙方籤訂的租賃合同明確記載房屋「建築面積109平方米」，安某實際使用大間用於經營，並支付了部分房租。數月後，安某以房屋實際使用面積僅89平方米為由，訴至法院，要求劉某退還其「多付」的租金。 劉某拒絕退還租金，認為合同記載的建築面積實為房產證上的登記面積，但雙方明確約定僅出租大間，小間早已另行出租，安某對此知情。 經法庭調查，安某實際付款前已知曉房屋大小間的分租情況，且僅按實際租賃面積支付物業費。安某所租大間與另一商戶所租小間門臉相鄰、共用衛生間，其在租賃後長達四五個月的時間內均未對租賃面積及租金標準提出異議。此外，雙方合同約定的大間租金標準為同地段80餘平方米房屋的市場租賃價。 法院經審理認為，依法成立的合同對雙方具有約束力，當合同文本表述存在歧義時，應結合條款內容、行為目的、誠信原則等，探究雙方真實意思表示。根據庭審查明的事實，可以認定雙方基於租賃大間商定租金標準，安某和劉某對實際租賃面積並不存在錯誤認識，合同文本表述並不影響雙方真實意思表示。 最終，判決駁回安某的訴訟請求。安某上訴後，二審法院維持原判，判決現已生效。
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