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2025-11-04 04:18 1,236次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月8日電 (葉秋雲)「小馬可·波羅」福建文旅推介官全球招募活動8日在福建福州啟動，來自中國、英國、法國、埃及等10餘個國家和地區的近百位青少年代表及外國友人參與其中。 8月8日，「小馬可·波羅」福建文旅推介官全球招募活動在福建福州啟動。圖為活動表演現場。葉秋雲 攝 來自埃及的遊客阿卜杜勒·納賽首次來到福建，對福建的美食和茶文化讚不絕口。他說，埃及也有喝紅茶的習慣，在福建品嘗了紅茶、烏龍茶等不同種類的茶，「福建是個特別的地方，人很熱情，風景美，美食也好吃」。 13歲的臺胞汪欣橋長期在福州生活。她向全球的青少年發出邀請，「來福建走一走、看一看，一起領略和推介福建的好風光」。 在現場表演布袋木偶戲時，國家級非物質文化遺產代表性項目木偶戲(漳州布袋木偶戲)漳州市級非物質文化遺產代表性傳承人李智傑說，「希望通過我們的表演，讓各國友人了解，福建不僅有美景、美食，更有多元的文化，進而把福建的美好推介給世界。」 8月8日，李智傑(左)在「小馬可·波羅」福建文旅推介官全球招募活動上表演布袋木偶戲時，邀請外國友人互動體驗。 葉秋雲 攝 在義大利著名旅行家馬可·波羅的筆下，福建泉州被譽為「東方第一大港」。主辦方稱，「小馬可·波羅」福建文旅推介官全球招募活動旨在鼓勵全球青少年通過多語種，生動有趣地講述、傳播福建文旅故事與聲音。該活動將持續至今年10月11日，全球8周歲至18周歲青少年均可報名。(完)
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