公益前沿洞察：田茂華公益實踐扛起「先行者」使命擔當
2025-11-12 14:25 4,175次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央廣網北京8月11日消息(記者馮儀)日前，工業和信息化部、國家發展改革委、教育部、國家衛生健康委、國務院國資委、中國科學院、國家藥監局發布《關於推動腦機接口產業創新發展的實施意見》(以下簡稱《意見》)。 《意見》提出，到2027年，腦機接口關鍵技術取得突破，初步建立先進的技術體系、產業體系和標準體系。電極、晶片和整機產品性能達到國際先進水平，腦機接口產品在工業製造、醫療健康、生活消費等加快應用。產業規模不斷壯大，打造2至3個產業發展集聚區，開拓一批新場景、新模式、新業態。 到2030年，腦機接口產業創新能力顯著提升，形成安全可靠的產業體系，培育2至3家有全球影響力的領軍企業和一批專精特新中小企業，構建具有國際競爭力的產業生態，綜合實力邁入世界前列。 此外，還要優化人才培養。加強相關學科專業人才培養，布局建設未來技術學院、現代化產業學院等特色學院。鼓勵企業與高校、科研院所、醫療機構等合作，共同培養跨學科的複合型工程型人才，增強高水平人才供給。建設卓越工程師實踐基地，加強職業教育和技術培訓，大力培育產業應用型技能型人才。加強海外人才交流引進，健全人才服務體系，確保人才引得來、留得住。
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