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2025-12-01 07:32 7,938次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
今天(8日)，最高人民法院發布《關於貫徹落實〈中華人民共和國民營經濟促進法〉的指導意見》。《指導意見》從五部分提出司法保障民營經濟發展壯大的具體舉措，旨在破解民營經濟發展中面臨的難題，為民營經濟健康發展提供更加有力的法治保障。 為充分發揮審判職能作用，推動民營經濟促進法精神內涵、基本理念和相關規則融入人民法院工作的全過程、各環節，《指導意見》全面總結人民法院審判執行工作實際，進一步細化裁判規則，健全完善工作機制，致力解決實際問題，確保法律正確實施、統一適用，從總體要求、依法平等對待、引導守法規範經營、嚴格公正司法、健全公正司法體制機制等五個方面，提出了深入貫徹落實民營經濟促進法、促進民營經濟健康發展的25條意見。 主要內容 一是以依法平等保護增強信心。既多措並舉，保證民營經濟組織公平參與市場競爭，又堅持問題導向，助力民營經濟組織拓寬融資渠道，促進解決帳款拖欠問題，保護民營經濟組織科技創新，促進新興產業健康有序發展。 二是引導規範經營夯實基礎。通過頒布司法解釋、發布典型案例、調研指導、案件審理等方式，懲治民營經濟組織內部腐敗等犯罪行為，引導民營經濟組織規範內部治理、誠信合法經營，規範用工、保護消費者合法權益。推動民營經濟進一步發展，服務保障民營經濟組織安全「出海」。 三是以嚴格公正司法穩定預期。要求依法加強產權司法保護，規範處置涉案財產，依法糾正涉企冤錯案件，保護民營經濟組織及其經營者人格權益，保護民營經濟組織及其經營者合法權益。 四是以善意文明司法激發活力。在立案、審判、執行全過程，優化訴訟服務，降低民營經濟組織解紛脫困成本。完善失信懲戒和信用修復機制，紮實開展規範涉企執法司法專項行動，有力有效整治不規範執行行為，最大限度降低對企業正常生產經營的影響。提升涉外審判效能、加強法治宣傳，不斷增強司法服務供給。 (總臺央視記者 張賽)
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