女中醫石銘UFC首秀遺憾落敗
2025-11-02 15:48 4,584次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
為著力推動「雙業紅」高質量運轉、「三駕馬車」高效能協同、「物業服務」高品質提升、用實幹實績贏得群眾滿意度提升，長壽路街道以紅色引領賦能物業治理。走進長壽新村小區，新近落成的「紅色文化牆」，成為居民家門口的「紅色課堂」。在這裡，黨建引領機制正在生根發芽，茁壯成長，樓組骨幹、老黨員、群眾代表、「第二梯隊」持續為社區治理「三駕馬車」保駕護航。黨員先鋒，「活化」紅色基因長壽第四居民區由8個自然小區構成，包含4個混合型小區和4個商品房小區，有16幢高層、7幢多層，2448戶居民，小區情況不一，但共性問題是均為老舊小區，且老舊電梯關人、停運以及管道漏水等問題頻發。其中的長壽新村前身為上海市大型棚戶區之一——藥水弄，也是中國近代民族工業、中國工人運動的重要發祥地之一，是一片紅色文化的沃土。老黨員們作為「社區文化達人」，時常在小區內開展以紅色文化為主題的社區講座，發揮黨員的先鋒帶頭作用，秦來來更是其中的代表。「中國共產黨早期在小沙渡地區創辦了第一所工人學校，五卅運動的導火索也在這裡點燃，紅色基因在這片土地上代代相傳。在新時代該怎麼更好地將這些精神、信念繼續傳承下去呢？讓它們從歷史『走』進社區、從教科書『走』進居民生活，我想是個不錯的方式。」秦來來向長四居民區黨總支提出了「打造紅色文化牆」的想法，依託居民區黨總支黨建引領，「三駕馬車」共商共建，物業公司第一時間聯繫專業設計團隊進行展板設計、創作，業主代表會議問詢、收集居民意見，業委會協助物業公司篩選設計團隊、優化調整設計方案，最終紅色文化牆順利落成。黨建引領，「強化」質價提升黨建引領穿針引線，將黨員、樓組長、居民代表、社區達人等力量緊緊編織在一起，形成 「眾人拾柴火焰高」 的生動局面。質價雙提升是近期居民區工作的重中之重，澳門公寓小區共有居民217戶，物業費常年收繳率達到90%以上。物業費調價過程中，「三駕馬車」同心協力，多次召開支部會議、業主代表溝通會，以「紅色議事廳」打通任督二脈。社區達人、樓組骨幹更是發動「榜樣的力量」。「樓道整體清潔度不夠，能否提升保潔頻次？」這是在意見徵詢階段居民最為關心的問題。「馬上就辦！」居民區的回應擲地有聲。居民區吹哨後，物業進場測算，綜合衡量物業費收入和保潔費用，增加了保潔頻次。業委會則根據「一規兩約」，制定明確的服務規範。讓居民區幹部們驚訝的是，隨著物業費從1.6元/平米調到2元/平米，居民群眾的滿意度也隨之提高了。紅色文化成為凝聚社區共識的精神紐帶，更是促進了「三駕馬車」的良性互動。情理交融，「內化」社區和諧過去家長裡短的 「小疙瘩」，若無人及時調解，便可能淤積成影響和諧的 「大梗阻」。如今，黨員帶頭搭建的 「連心橋」 遍布社區，讓以往的難題迎刃而解。為解決老舊小區停車難，業委會帶隊考察周邊小區，30多次修改停車管理規約；物業嚴格執行三證齊全、手寫登記避免篡改等細節要求；居委會積極做好居民解釋工作，並配合地下空間改建工作。榮聯公寓老舊電梯更新項目持續期間，業委會排摸換梯需求，業委會帶領居民代表現場多次實地考察備選電梯公司，居委會、業委會、物業、居民代表齊協商，最終確定了換梯方案。因小區維修基金已達紅線，更換電梯的資金只能通過續籌維修基金的方式解決，續籌期間居委會、業委會、黨員骨幹、樓組長等做了大量工作，資金缺口仍舊達到30萬元。為及時解決因電梯經常故障、老年居民出行困難的局面，在關鍵時刻物業上場同意先行墊資，解決了電梯停工或分批修繕可能引發的矛盾。
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