大型圖冊《林放不老》上海書展首發,首度以文物全景展現報人趙超構生平
2025-11-04 14:24 2,534次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
《育兒補貼制度實施方案》剛公布，各地線上補貼申領渠道還未開通，已有詐騙分子搶先「蹭熱點」，利用這一惠民政策、打著「發放育兒補貼」的旗號製造新騙局。多地警方相繼發布預警提示，請廣大群眾提高警惕，謹防上當受騙。 日前，國家育兒補貼制度實施方案公布，從2025年1月1日起，無論一孩、二孩、三孩，每年均可領取3600元補貼，直至年滿3周歲。 8月4日，有群眾報警稱，自己在社交平臺上接到領取「育兒補貼」的通知，要求限時辦理，通知內含「網址連結」，事主登錄後發現異常。雲南昭通市昭陽區公安機關發布了這起詐騙案例，福建、安徽等多地警方也都發出反詐預警。 警方介紹，在「育兒補貼」詐騙中，騙子冒充衛健委、財政局等政府部門，發送含有虛假連結的簡訊，聲稱可「快速申領育兒補貼」，誘導群眾點擊陌生連結填寫個人信息及銀行卡信息。詐騙分子還會製作仿冒的「國家政務服務平臺」或地方衛健委網站，設置「育兒補貼申領」窗口，要求輸入身份證、銀行卡及驗證碼等信息。一旦群眾輸入這些信息，就會被騙子獲取，遠程盜刷卡。 此外，詐騙分子還會在微信群、QQ群中發布「育兒補貼快速申領」「過期視為放棄」等虛假信息，製造緊張氛圍，通過「名額有限」「最後三天」「點擊連結即可申請」等詐騙話術誘導群眾。 根據官方通報，各地將在8月下旬陸續開放育兒補貼申領，8月31日之前各地全面開放育兒補貼的申領。育兒補貼主要通過全國統一的育兒補貼信息管理系統線上申領。申領人可以通過嬰幼兒戶籍所在省份政務服務平臺設置的育兒補貼申領專區，或者在支付寶、微信等平臺的「育兒補貼」小程序進行申領。線下可攜帶戶口簿、出生醫學證明等材料，到嬰幼兒戶籍所在地鄉鎮或街道現場辦理。 警方提示： 1、由於各地尚未開通線上申領育兒補貼渠道，因此現在就發布「領取育兒補貼」信息的，一定是詐騙！ 2、收到「領取育兒補貼」的網址連結或二維碼時，一定要提高警惕，不要隨意點擊陌生連結，謹防上當受騙。 3、如不慎點擊了相關連結，被要求填寫姓名、身份證號碼、銀行卡號、驗證碼，進行人臉識別等，切勿操作，更不要按其提示轉帳匯款，以免造成財產損失。 4、如有可疑情況，請立即撥打110或96110進行諮詢舉報。 北京日報客戶端 | 記者 孫瑩 林靖
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