中國經濟半年報丨煤炭智能開採產能佔比首超50% 立體輸送格局基本形成
2026-02-28 01:35 9,318次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
揚子晚報訊(記者 董婉愉 閆春旭)記者從南京市人社局獲悉，為切實保障領取失業保險金期間生育的女性失業人員的基本生活，南京市正式啟動生育一次性加發失業金業務受理，發放標準為申請人生育當月失業保險金的3倍。值得注意的是，這項補貼不影響原有失業金領取月數，符合條件的市民可通過「江蘇智慧人社」APP或江蘇省人力資源和社會保障廳網上辦事服務大廳足不出戶完成申領。 記者了解到，自2025年3月1日起，在領取失業保險金期間生育的女性失業人員(政策實施後生育的方可申請)，自生育之日起12個月內申領。發放標準為申請人生育當月失業保險金的3倍，該加發金額為額外增發，不影響原失業金領取月數。若生育當月失業金標準為2000元，則可在生育後12個月內申領一次性加發金額6000元。 在申領材料方面，申請人需提供居民身份證或社會保障卡等身份證明以及相關子女的出生醫學證明(或居民戶口簿、出院小結)。為方便市民辦理，南京市人社局提供了線上線下雙渠道服務。 申領途徑主要分為線上申領和線下申領。其中線上申領有兩種便捷途徑，途徑一為下載並登錄「江蘇智慧人社」APP，完成註冊後，點擊「服務—社會保險—失業保險—失業保險生育一次性加發失業金」模塊辦理，按要求上傳相關材料後提交申請。途徑二為登錄江蘇省人力資源和社會保障廳網上辦事服務大廳，在「個人辦事—社會保險—失業保險服務—失業保險生育一次性加發失業金」模塊，提交辦件材料後提交申請。此外，線下申領時攜帶上述申領所需材料在工作日就近至各區級失業保險經辦機構櫃面辦理(每月7日—10日為結算期，結算期間無法受理)。 據了解，經審核通過後，待遇於次月15日前發放至申請人失業金領取的金融帳戶。
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