上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
哈爾濱8月11日電 (記者 史軼夫)11日,中國第二屆全國作物雜種優勢與生物育種學術大會在哈爾濱市舉行。此次大會聚焦「綠色高效農業與糧食安全健康」主題,匯聚產學研力量,推動作物雜種優勢利用與生物育種領域協同創新。 第二屆全國作物雜種優勢與生物育種學術大會現場 會議組委會供圖 當前,全球種業已進入現代生物育種主導的新時期,性狀組學、基因編輯等基礎研究與前沿技術持續突破,人工智慧、大數據等加速融合應用,推動種業向高效精準的智能育種轉型。 本次大會設置院士報告、農學院院長論壇、生物育種論壇等多個板塊,將有114位知名專家學者作報告,45名研究生通過短報告和牆報交流,僅開幕式環節線上線下參會者超七千人。 會上,北京科技大學黨委書記武貴龍指出,全球糧食安全形勢複雜嚴峻,氣候變化、資源約束、病蟲害威脅等挑戰交織疊加,加快培育高產、優質、抗逆、高效的作物新品種,成為各國農業科技競爭的前沿陣地。 黑龍江因橫跨六大積溫帶、黑土地面積佔全國56.1%,成為育種「天然試驗場」。黑龍江省農科院院長、黨組書記陳宇輝表示,將推動育種從「經驗」向「智慧」、「產量優先」向「量質並重」、「實驗室」向「推廣應用」轉變,促進科研成果轉化。 農業農村部中國農村技術開發中心主任孫傳範介紹,「十四五」期間,中國加大生物育種支持力度,通過關鍵技術攻關等專項,培育突破性品種,保障種源自主可控。當前,「大肥大水求高產」模式難以為繼,大會主題契合產業轉型需求。 與會代表圍繞綠色高效農業、糧食安全等領域最新成果及農科教融合路徑深入交流,有效整合優勢資源,加速現代農業核心技術攻關與產業化,為農業強國建設注入動力。(完)
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