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2025-11-11 23:21 5,497次浏览七千多年前，一團陶土在窯火中涅槃重生。氣流穿過孔洞，意外的聲響成為音樂啟蒙的密鑰。當先民向這件遠古樂器注入第一縷氣息，大地竟借陶器之軀，發出一聲混沌的嘆息。浙江河姆渡遺址出土的一孔陶壎這就是「壎」——八音中的「土」音，其蒼涼渾厚、古拙空靈的音色，恰似土地在節氣流轉中吞吐的呼吸，被《禮記·樂記》定義為「立秋之音」。從最初輔助狩獵的工具，到宮廷雅樂中的常客，承載著中華音樂原初記憶的壎曾歷經輝煌，也在時代變遷中，一度近乎絕響。壎的復鳴並非易事。上世紀80年代，湖北省歌舞團的演奏員趙良山依據史前陶壎形制，試驗出千餘枚改良後的十孔壎，突破音域狹窄的桎梏。1983年他在舞臺吹響《哀郢》的一分鐘，轟動了整個中國，也讓壎重歸公眾視野。1984年洛杉磯奧林匹克藝術節上，中央民族樂團的演奏家杜次文以一曲《楚歌》將壎推向世界舞臺。如今，古壎在當代舞臺不斷豐富著表現力，蒼古沉鬱的音色，常常成為影視配樂的敘事靈魂。煥發生機的古老民族樂器，還被部分高校列入專業目錄。來自泥土的遠古天籟，穿越七千年時空，在天地間古樸醇和地奏響，悠悠講述著延綿不斷的中華文明。總監製丨閆帥南 王姍姍監製丨馬麗君製片人丨韓任偉 彭裔然編導丨姚禕婷攝像丨陳雷 宋亞偉 劉晨陽剪輯丨尹傑錄音丨王安然配音丨王帥天視覺丨高凌瀟 官真 樊振澤 楊振江統籌丨王蕭宇 楊波 遇劍 劉霄 金伊結學術支持丨中國藝術研究院音樂研究所鳴謝丨中國對外文化集團有限公司
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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