廈門市海滄區發生火災 原因正在調查中
2025-11-03 13:03 6,613次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報烏魯木齊8月10日電(記者李亞楠)記者近日從「普氏野馬回歸40周年」活動上獲悉，我國普氏野馬種群數量已突破900匹，佔全球總量的1/3。 普氏野馬是世界上唯一存活的野生馬種，是國家一級保護動物、全球瀕危大型野生動物。20世紀70年代，我國宣布普氏野馬野外絕跡。為保護這一物種，1985年我國啟動實施「野馬返鄉」計劃，從國外引回野馬並在新疆和甘肅建立繁育基地。新疆卡拉麥裡山有蹄類野生動物自然保護區依託獨特的地理與生態優勢，成為普氏野馬繁衍生息的核心家園。 「經過40年的實踐，我們創造性地總結出圈養繁殖、半散放訓練、軟野放三步走方法，繁殖數量突破800匹，野放18個批次146匹，新疆現有普氏野馬546匹。」新疆野馬繁殖研究中心主任楊建明說。 近年來，新疆加快推進普氏野馬種群擴散和擴大放歸試驗，先後向蒙古國以及我國甘肅、寧夏、內蒙古多省區輸送普氏野馬41匹，通過跨區域合作，合力推進普氏野馬保護，為普氏野馬提供更廣闊的棲息地。
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