杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
米飯是餐桌上的重要主食,在每天的飲食中佔據了相當重要的地位。一頓飯可以沒有肉肉,但怎麼能沒有米飯呢? 可是,有一部分人卻不敢吃米飯,畢竟米飯是高 GI 食物,容易升血糖。於是,為了迎合這部分人的飲食喜好,市面上出現了很多控糖相關的產品,比如控糖大米。它到底咋樣?有必要買嗎?生活中哪些做飯行為能幫我們控糖呢? 市面上的控糖大米有用嗎? GI 值是衡量食物引起餐後血糖反應的一項有效指標,數值越高越不利於控血糖。 我們平時吃的大米飯 GI 值較高,普遍在 71~90 不等,屬於高 GI 食物。所以控糖大米的出現,著實讓有控血糖需求的小夥伴們驚喜不已。既能滿足大口吃米的需求,又不至於餐後血糖飆升,簡直讓人興奮。 大米的主要成分是澱粉,澱粉是個比較龐大的家族,分為三類: 快消化澱粉:在小腸內 20 分鐘內可以被消化吸收,如烤馬鈴薯、熟香蕉等。 慢消化澱粉:在小腸內 20~120 分鐘可以被消化吸收,如天然玉米澱粉。 抗性澱粉:在小腸中不能被消化吸收,不會轉變為糖分,具有一定的控糖作用。它存在於種子、穀物以及放涼冷卻後的某些主食當中。比如冷米飯,抗性澱粉含量會比熱騰騰的時候高一些。 抗性澱粉也算是一種膳食纖維,它雖然在小腸中不能被吸收利用,但在 2h 後可到達結腸並被結腸中的微生物菌群發酵。這個過程會產生短鏈脂肪酸,降低腸道 PH,減少了腸道內病原體的數量,增加腸道中益生菌的數量,有利於預防結腸疾病。抗性澱粉還具有降低血液膽固醇、降低肥胖風險以及利於控血糖等益處。 控糖大米之所以能控糖,其特點就在於抗性澱粉含量顯著高於普通大米,也具有相對更低的 GI 值。我們吃的大多數品種稻米抗性澱粉含量均在 1% 左右,只有少數接近 3%,而控糖大米是比較特殊的水稻品種,抗性澱粉含量大多超過了 3%,比如浙輻 201、降糖稻 1 號、功米 3 號,其抗性澱粉含量分別約為 3.6%、10%、10% 以上。其中,功米 3 號品種的控糖大米在市面上很受歡迎。 所以,控糖大米的確能更好地控糖,但口感可能偏硬,不是很好吃,價格也比較高,幾乎是普通大米的 5 倍甚至更高。對於經濟條件雄厚的家庭來說還好,一般家庭還真吃不起。 咱們其實也沒必要追求價格昂貴的控糖大米,完全可以就吃普通大米,只需要在蒸米飯的時候做出一些改變,就能幫你控血糖。 蒸米飯1個改變,幫你控糖 米飯+雜豆:有研究發現,將黑豆、鷹嘴豆、花芸豆、黑芸豆與大米一同食用可顯著降低餐後血糖反應,用扁豆替換一半米飯,可使餐後血糖反應下降 20%。 這是因為,雜豆屬於低 GI 食物,抗性澱粉含量顯著高於精白米,還含有豐富的膳食纖維、植物蛋白等成分,用它們來替代部分大米蒸米飯,能更好地控制血糖,有益於預防糖尿病和心腦血管疾病。 米飯+燕麥米:將全粒燕麥和去種皮燕麥分別與米飯 1:1 混合煮製時,無論是常壓煮製還是壓力烹調,其 GI 值均顯著低於白米飯。 這主要歸功於燕麥中的 β-葡聚糖,它屬於水溶性膳食纖維的一種,能吸水膨脹,吸水後還具有較高的黏度,在胃中能夠延緩食物排空的速度,減緩消化酶對碳水化合物的水解,並且抑制葡萄糖在小腸內的擴散和吸收,進而減緩葡萄糖吸收入血,減緩餐後血糖的上升速度,有助於維持血糖平穩。 米飯+玉米:玉米的 GI 值只有 55,屬於中等 GI 的食物,和高 GI 的大米混合能降低整體的 GI 值,有利於延緩餐後血糖的上升。同時,玉米還含有豐富的膳食纖維、維生素 B 族、玉米黃素,鉀和鈣的含量也不錯。 米飯+糙米:印度學者在超重者中發現,吃糙米飯與吃白米飯相比,日平均血糖面積降低了 19.8%,吃糙米雜豆混合飯降低了 22.9%,且胰島素敏感性均得到提高。 與精米相比,糙米被種皮包裹,既能阻礙水分進入,也能妨礙澱粉粒膨脹,從而降低了糊化程度,而且糙米豐富的膳食纖維可以增強飽腹感、延緩胃排空,從而降低了餐後血糖反應。此外,籽粒外層較高的抗營養因子(植酸、多酚等)可能也是導致澱粉消化緩慢和血糖反應降低的原因。 不過,需要注意的是,很多人吃糙米習慣先浸泡一夜,從控血糖角度考慮不太建議這樣做。糙米提前浸泡一夜,會促進米的糊化,從而導致消化吸收率增加,其 GI 值可與米飯接近或相當,只需要在吃之前短時間浸泡 1~2 小時即可。 這樣吃米飯,控糖效果更好 1 吃米飯搭配它們 米飯+蛋白質食物:在以碳水化合物為基礎的膳食中添加蛋白質有助於降低血糖反應。也就是說,與只吃米飯相比,同時搭配雞胸肉、豆腐、牛奶、大蝦、雞蛋等富含蛋白質的食物,有助於延緩餐後血糖。 米飯+蔬菜:蔬菜富含膳食纖維,不僅能增強飽腹感、延緩胃排空,吃的時候還需要仔細地咀嚼,增加了進食時間。蔬菜中的多酚類物質還能抑制碳水化合物消化酶的作用,比如α-澱粉酶、α-葡萄糖苷酶。 需要注意的是,建議搭配非澱粉類的蔬菜,比如小白菜、菠菜、空心菜等綠葉菜,或者茄子、西紅柿、冬瓜等瓜茄類蔬菜等都可以。 2 餐前可吃它們 每餐的餐前吃點水果,也許能幫你更好地控血糖。 有研究以超重肥胖人群為研究對象,以含 15 克可利用碳水化合物的蘋果、甜橙和梨分別作為餐前負荷食物,以含 50 克可利用碳水化合物的白米飯為正餐食物,以白米飯餐前飲水作為對照。 結果顯示:餐前 30 分鐘額外攝入含 15 克可利用碳水化合物的蘋果、甜橙、梨 3 種水果,均能在一定程度上更好地控血糖,蘋果和甜橙的效果優於梨。在攝入水果的重量上,研究中為 134~240 克。 總結 控糖大米並非智商稅,相比於普通大米抗性澱粉含量更高,控糖效果更好,但價格昂貴,並非最優選擇。其實,家家戶戶吃的普通大米,只要蒸米飯的時候合理搭配,完全可以達到比控糖大米更好的控糖效果,經濟實惠,好吃不貴,快給家人安排起來吧。 策劃製作 作者丨薛慶鑫 註冊營養師、中國營養學會會員 審核丨阮光鋒 科信食品與健康信息交流中心副主任、中華預防醫學會健康傳播分會委員 策劃丨一諾 責編丨甄曦 審校丨徐來、張林林
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