杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
金華8月11日電 題:國民黨抗戰女傑鄭蘋如:勿輕花弱無筋骨 作者 柴燕菲 張斌 章是一 在浙江金華蘭溪青松公園,白柱灰瓦的「鄭亭」靜靜矗立,與池塘邊的依依垂柳相映。亭邊碑記上,鄭氏「一門忠烈成仁」的記載,被往來行人的目光反覆摩挲。 這座由旅美華僑、鄭氏宗親鄭德明捐建的紀念亭,承載著對國民黨抗戰女傑鄭蘋如的緬懷。 浙江金華蘭溪的「鄭亭」。張斌 攝 出生於1914年的鄭蘋如,祖籍蘭溪。 其父鄭鉞在蘭溪長大,曾留學日本,並加入同盟會追隨孫中山革命。其母木村花子是日本人,嫁與鄭鉞後相夫教子,並反對日本侵略中國的行徑。 1937年,日本全面發動侵華戰爭後,從上海政法學院畢業時年僅23歲的鄭蘋如投身抗日,成為國民黨的一名地下工作者。 作家張愛玲的小說《色·戒》、影視劇《旗袍》裡「女英雄刺殺汪偽76號頭目丁默邨」的故事,就是以鄭蘋如為原型。 「我叫她一聲嬢嬢,我們家的孩子都很欽佩她。」近日接受連線採訪時,鄭蘋如的侄子、已是耄耋之年的鄭國基憶起鄭蘋如時說。 據他介紹,特務頭目丁默邨是鄭蘋如所上中學的一位董事。獲得刺殺他的任務後,鄭蘋如利用其好色的特點,借「師生之誼」與之結識並發展關係。 1939年12月21日,鄭蘋如以買大衣為由,將丁默邨誘至上海靜安寺路戈登路口皮貨店,由他人伺機刺殺。但丁默邨十分警覺,最終逃脫。刺殺失敗後,鄭蘋如的特工身份也隨之暴露。 鄭國基回憶,刺殺失敗後,丁默邨憤怒地以鄭蘋如家人相要挾,要求她立即前往汪偽76號特工總部自首。為不連累親人,鄭蘋如與家人吃了最後一頓飯,毅然走進敵窟。 在獄裡,鄭蘋如曾給父親鄭鉞寫過一封信,裡面寫道:「爸爸,我很好,請您放心,蘋如。」 鄭蘋如被捕後,汪偽政府隨即聯繫鄭鉞,以鄭蘋如的自由為條件,利誘他出任「司法部部長」。這位國民黨元老斷然拒絕,寧舍愛女性命,也要守住民族氣節。 1940年2月,鄭蘋如被帶到上海郊外執行槍決,犧牲時年僅26歲。鄭鉞聞訊後一慟成疾,於1943年4月含恨而終。1944年1月,鄭鉞病逝後不到一年,鄭蘋如的哥哥鄭海澄(鄭國基之父)在重慶的飛行任務中犧牲。 中共蘭谿市委黨史研究室工作人員郭連標介紹,近年來,蘭溪當地編纂《蘭溪史志》,發表《鄭鉞一門忠烈風存》《幽蘭自香》等文,持續推進鄭蘋如相關歷史研究。 蘭溪鄭氏後人鄭瑞明近日向筆者展示《蘭溪鄭氏族譜》,裡面記載了鄭蘋如及其一家的抗日事跡。 「作為後人,我們對鄭蘋如的紀念,就是要永遠銘記傳承這段抗日事跡,弘揚愛國主義精神。」鄭瑞明說。 在上海福壽園,鄭蘋如的雕塑與墓碑莊嚴肅穆。據記載,從事地下工作期間,她及時向當時的重慶國民政府報告汪精衛投日的重要情報,為抗戰傳遞關鍵信息。 如《蘭溪史志》中《幽蘭自香》有記:「勿輕花弱無筋骨,異香堪可驚仇虜」。(完)
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