今年前7個月重慶外貿進出口總值同比增長9.1%
2025-11-04 10:10 4,836次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，在貴陽經開區貴州電科院項目建設現場，一個長7米、寬2.9米、高3.2米的白色箱體被精準吊裝至基座。這標誌著貴州省首個永久性模塊化高層住宅進入主體施工階段，為當地建築工業化發展提供了新實踐。該項目由貴州電網公司投資建設、中建科工集團承建，採用國際領先的MIC（模塊化集成建築）技術。120套居住單元在工廠內完成牆體鋪設、管線預裝等95%的工序，形成高度集成的模塊單元，運抵現場後即可進行「搭積木」式高效拼裝。實測顯示，單個箱體拼裝誤差不超過2毫米，達到精密製造級標準。「模塊化建造顯著提升了施工效率和環保水平。」項目負責人表示，「相較於傳統建造方式，項目工期預計可縮短一半。更重要的是，通過工廠化精益生產和現場快速組裝，大幅減少了現場溼作業和材料損耗，建築垃圾產生量減少了約624噸，降幅達八成，同時現場噪聲汙染也下降了35%。 這種模式特別適合應對貴陽多雨氣候對傳統露天施工帶來的挑戰。」據悉，首批120套保障房將於年底交付入住。未來該模塊化建造模式還將推廣應用於變電站、應急電源站等電力基礎設施建設項目，助力區域建設效率提升與綠色發展。
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