嫦娥六號月球樣品最新研究成果發布
2025-11-04 00:44 6,468次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月14日電 (楊英琦)第三屆西安國際養老產業博覽會(以下簡稱：西安老博會)舉辦在即。記者14日從第三屆西安國際養老產業博覽會新聞發布會獲悉，本屆博覽會將深度聚焦銀髮群體多元化消費與精神文化需求，構建「衣食住行旅娛購」全方位的老年人沉浸式消費場景。 由西安市人民政府、陝西省民政廳共同主辦的第三屆西安老博會將於9月19日至9月21日在西安舉辦。本屆老博會預計將有500餘家國內外企業、機構參展，總展覽面積達3.2萬平方米，較去年實現規模翻倍，成為西北地區重要的品牌盛會。 圖為新聞發布會現場。楊英琦 攝 據介紹，本屆老博會將設置12個特色展區，涵蓋智慧養老、適老化產品、銀髮消費、養老金融等全產業鏈內容。展會邀請日本、韓國多家企業組團參展，集中展示國際先進養老技術與產品，國際化程度大幅提升。此次展會，更細分、更專業、更國際化的展示布局將全面呈現養老事業與產業發展的新成果、新趨勢，為展商和客商創造更好的交流、參觀與採購對接平臺，持續擴大西安老博會的輻射力和影響力。 主旨大會「西安國際養老合作交流大會」圍繞科技助力養老服務發展，探討智慧養老行業趨勢和熱點話題，併集中發布一批創新研發的養老科技產品。舉辦「旅居養老合作交流會」，部分航空公司及旅行社將發布多條精品旅居線路，設置房車露營旅居場景展示區，並推出銀髮旅遊特價活動。此外，本屆西安老博會為來陝客商精心安排了銀髮經濟產業園、旅居康養基地和養老服務機構三條精品考察路線，可以全方位了解省市養老事業與產業的發展現狀，深度體驗西安古都文化與銀髮經濟的有機融合。 「西安老博會不僅是產品和服務的展示窗口，更是陝西養老產業發展的『催化劑』。」陝西省民政廳副廳長李平表示，西安老博會通過構建「養老+」融合發展生態，促進了養老與文旅、醫療、金融、交通等產業的融合發展。西安的文旅、醫療資源優勢突出，通過「養老+文旅」發展銀髮康養旅居，「養老+醫療」發展醫養結合服務，拓展了養老服務產業鏈，為發展銀髮經濟注入了新動能。 據悉，西安老博會創辦於2023年，經過三年的培育，已成為陝西及西安展示養老服務高質量發展成果、引進國內外先進養老服務理念、推介養老產品和服務消費的重要平臺。(完)
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