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2025-11-05 14:51 8,182次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 (記者 王鵬)9日晚，成都世運會武術長拳-刀術-棍術決賽中，中國選手高久尚奪得冠軍，為中國體育代表團摘下第三枚金牌。 9日晚，高久尚在成都世運會武術長拳-刀術-棍術決賽中。記者 張浪 攝 當晚的棍術比拼中，高久尚一出場，全場掌聲雷動。賽場上，他騰空而起，棍影如龍，在空中劃出一道道勁烈的弧線。全套動作乾淨利落，氣勢如虹，贏得了觀眾的一致喝彩。最終，高久尚的長拳、刀術和棍術三項成績均穩居第一，毫無懸念摘得冠軍，這也是他職業生涯的首個世界冠軍。 「比賽越打越順，越放開越好。在家門口奪冠，聽到大家為我歡呼，真的很自豪！」賽後，這位29歲的老將笑著鬆了一口氣，「還好，不負眾望」。 相比年輕選手，高久尚的備戰過程更為艱辛，「年齡大了，恢復速度不如以前，需要更多時間去調節。」備戰期間，他甚至因一個看似簡單的動作意外受傷，棍尖戳進腳背，休養了十餘天，「但現在回頭看，這些付出都是值得的。」 9日晚，高久尚在成都世運會武術長拳-刀術-棍術決賽中。記者 張浪 攝 首次亮相世運會，高久尚給自己打出了高分。「我覺得自己不可能比這次發揮得更好。現場的加油聲特別提氣。」他說，接下來將繼續全力備戰全運會。 看著越來越多來自不同國家和地區的選手參與武術比賽，高久尚也感受到了這項運動的蓬勃發展。他說：「更多人參與進來，讓原本的小圈子變得更大，希望武術以後越來越好。」(完)
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