江蘇省無錫市人大常委會黨組成員蔡葉明接受審查調查
2025-11-02 17:29 9,137次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
排隊數小時等待漂流，又排隊數小時等待接駁車 貴州一景區遊客滯留，當地採取整改補償措施 本報訊(記者李豐)貴州省黔東南州施秉縣杉木河漂流風景區近日出現的排隊超長、管理混亂、旅客滯留等情況引發關注。8月4日，施秉縣文體廣電旅遊局發布通告稱，8月2日，該縣杉木河漂流景區迎來旅遊客流高峰，因交通疏導不及時，導致景區周邊道路出現嚴重交通擁堵，部分遊客及車輛發生滯留，當地將對受影響遊客進行補償。 漂流作為一項水上探險運動，在夏季備受歡迎，施秉縣杉木河漂流景區正是以漂流體驗聞名。8月7日，來自河南的遊客王先生告訴記者，他們一家人於8月2日下午1點左右到達杉木河漂流景區，一直排隊到下午6點才等到漂流。「下午太陽很大，我擔心孩子受不了，但票已經買了，只能硬著頭皮排隊。」 王先生直言，他從工作人員處得知，漂流全程需要近3個小時，出於安全考慮，他們玩了一半就匆匆結束行程。從景區入口起點到漂流點之間往返需要搭乘接駁車，王先生說，他與家人步行到接駁點時已是晚上9點多，但是直至凌晨12點左右也沒能坐上接駁車，最後不得已步行幾公裡路前往停車場，返回縣城住宿點時已經是凌晨3點多。 在等待接駁車過程中，王先生看到現場有大量滯留遊客，「當時很多人質疑景區未合理控制客流，導致大家漂流後無法正常返程。」有遊客發布視頻稱，自己摸黑漂流了兩個多小時，漂流結束後遲遲等不來衣服和行李，後來又等不來接駁車，整個過程體驗很差。 據了解，杉木河漂流景區的遊客承載量為1.2萬人，有數據顯示，當日遊客量超過承載量數千人。記者從當地相關部門了解到，事件發生後，該縣啟動應急預案，縣文旅、公安、交通等部門迅速聯動，增派33輛應急轉運車，疏導滯留遊客和車輛，於8月3日0時03分安全有序轉運完畢。 通告指出，此次事件的發生，充分暴露出當地在應對旅遊尖峰時段、保障遊客順暢出行方面的綜合管理能力和應急處置機制存在明顯不足，未能為廣大遊客提供滿意的服務體驗。同時，該地將採取整改補償措施，包括對8月2日因交通滯留未能漂流的遊客，全額退票退款；完成漂流活動但受到後續滯留影響的遊客，可憑當日有效訂單，享受免費體驗杉木河漂流一次。 在貴州長期從事旅行社地接工作的代女士認為，面對超乎預期的遊客量，不少旅遊景區的配套服務跟不上，讓遊客花了錢卻得不到應有的服務。景區應利用數位技術，實時監測遊客數量，一旦出現擁擠和滯留情況，應立即通過電子公告牌向遊客發出預警信息，引導客流合理改向。同時，遊客也應理性、錯峰出行，合理規划行程，避免扎堆旅遊帶來的諸多不便。 《工人日報》(2025年08月10日 02版)
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