安徽濉溪縣「黑臭水體流入農灌區」情況基本屬實 相關負責人已停職

2026-02-27 11:13 6,157次浏览

  杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖   據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。   更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。   丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。   黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。   然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。   此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。   但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高……   為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。   2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。   經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。   雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。   進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。   7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。   黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)

「一張小紙片」是編輯與讀者之間的無聲交流。上海書展上,上海譯文社的新書展臺別具一格,集中上新的近60個品種的新書都被褪去了塑封,裹上透明書皮,坦坦蕩蕩,默默地等待讀者現場翻閱,尋覓知音。而真正動人心弦的,是在每本書衣之上,都貼著一枚清新的「綠色樹葉」——一張張承載著手寫字體的推薦語貼紙。這些推薦語來自編輯、譯者、書評人的隻言片語,帶著書寫般的溫度,每一條推薦語都旗幟鮮明地亮出個人的閱讀趣味,傳遞著一本書出版背後的精神理念。方寸紙片,寥寥數語,卻飽含深情,它們讓書不再硬冷,而是一場無聲的,跨越書頁的溫柔對話。「這本書寫及苦難,但更關乎溫柔的力量、生命的韌性。接受生活的苦澀、自身的平凡、人類的虛弱本質,溫柔地理解,珍重地生活。」這是《我是寨子裡長大的女孩》編輯普照貼在書封上的推薦語。普照在寫推薦語時,腦海裡會浮現出好幾本同類書或近似題材的作品,「我試圖在跟這些書的比較中,為《我是寨子裡長大的女孩》勾勒出獨屬於她的特點:清醒、自足、獨立,面對生活的不如意和命運的弄人,她通過反思和咀嚼個人經歷以及心理過程,構建出一間內心的房間,也可視作心靈的安全屋,並將之形成文字,落在紙上,成為不管你出身背景如何,都可以在文字中獲得感觸、溝通彼此的橋梁」。貼紙雖小,但承載著編輯對作品的深刻體悟與深切期許,希望翻開這本書的讀者,也會與普照有近似的體驗。《夏洛蒂·勃朗特傳》書封上貼的是一句「她是荒原暗處開得最豔的石楠花,是她自己筆下的簡·愛,一切天賦都齊備,比別人更多一樣——強烈的生命」。鏗鏘有力,寫下這句話的編輯管舒寧想的是「為什麼一個一百多年前的女性,她的心路歷程還能與我們同頻共振?」荒原也好,人間冷待也好,脫離軀殼的樊籠,保持強烈的生命力,不就是古往今來人們所追求的精神境界嗎?更何況這些境界都蘊藏在日常瑣碎中。面對被文字復活的這樣一位光輝燦爛卻不求聞達的女性,你不會不怦然心動。這也是經典重生的魅力。「我每次出差都為帶什麼書而頭痛,太厚太大的很不方便,需要正襟危坐集中精神讀的也不合適,價格高昂的帶著又怕丟怕弄壞,所以就想做一套可以隨身攜帶,內容好讀,翻閱舒適的書。」《黃金案(大唐狄公案·文庫本)》編輯顧真在她的推薦貼上道出了這套書的妙處:既可通勤提神(破個案再上班),亦可枕邊提神——不對,是助眠,歹人落網,心裡踏實。「小唐狄公案」,歡迎東方神探狄仁傑Judge Dee歸來!道盡了編輯對讀者閱讀場景的關懷,紙短情意真。在電子推薦和算法橫行的時代,這種基於個人閱讀體驗寫下的推薦,彌足珍貴,充滿了「人」的溫度和獨特性,是愛書人之間的邀約。讀者第一時間感受到了這獨此一份的「邀約」。年輕的讀者芳芳是一名大學女生,當她拿起《夏洛蒂·勃朗特傳》便「閱不釋手」,「編輯的推薦語我一眼就看到了,我很喜歡《簡·愛》,能寫出這樣一本女子小說的作者傳記,更令人嚮往,看到編輯的推薦語,我覺得她寫出了我們的心聲。」讓張女士怦然心動的是一句「這是一次對巴學園的探秘之旅,也是一次對現代教育的深入思考」。它來自北大教授曹文軒,貼在了《你真是一個好孩子:〈窗邊的小豆豆〉背後的故事》上。當上媽媽四五年,張女士正為教育問題操心不已,「現代教育」究竟意味著什麼?對家長而言都是重要的一課,「我看過《窗邊的小豆豆》,想再看看小豆豆背後的故事——她的未來、她的成年,以及她身邊的人。」這些「綠葉」貼紙,遠非一張簡單的紙條,這是一位愛書人藉由這方寸之地,向另一位素未謀面的愛書人發出的溫柔信號:「嘿,我覺得這很棒,希望你也喜歡。」紙雖短,情卻綿長。當讀者指尖拂過這些帶著溫度的文字,一個會心的微笑蕩漾在嘴角,就是對這份無聲情意最溫暖的回應。

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