中國雜交水稻試驗移栽在尼泊爾奇特旺啟動
2026-01-29 08:25 4,641次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月11日電 (記者 龍敏)隨著今年第11號颱風「楊柳」逼近，福建海事局11日10時啟動防颱風Ⅲ級應急響應，按照「大船疏、小船撤、危險品船管」的總體思路，將福建中南部作為防颱風重點區域。 據中央氣象臺消息，8月11日14時，今年第11號颱風「楊柳」距離臺灣臺東市偏東方向約1160公裡，中心位置位於北緯20.8度、東經132.2度，最大風力為11級，強度等級為強熱帶風暴，將以每小時25公裡左右的速度向偏西方向移動，並向臺灣東部沿海靠近，最強可達強颱風級。 福建海事局稱，加強預警預控，沿海各海岸電臺持續播發預警信息，「點對點」引導船舶避開颱風影響海域，指導船舶在安全水域避風；落實防颱風措施，對轄區船舶進行摸底排查，督促船舶做好防颱風準備工作，對大型船舶、危險品船舶、海上施工作業船舶等進行轉移疏散，引導客渡運船舶做好停航準備；強化應急保障，動態調度2艘大型專業救助船、49艘海巡船艇、104艘社會港作拖輪、4架救助直升飛機等應急力量，做到精準布防。 目前，福建沿海71條客渡運航線已做好停航準備，將按照實際情況適時停航，已有9個海上施工作業項目停工，30艘施工船舶提前轉移避風。(完)
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