上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月15日電 (王利文)「中華體育精神頌丨成都世運會站『樂動中華』音樂中的體育故事」主題活動14日晚在四川成都舉行,成都世運會冠軍與多位奧運冠軍登臺,分享體育與音樂情緣及賽場內外的故事。 8月14日晚,「中華體育精神頌丨成都世運會站『樂動中華』音樂中的體育故事」主題活動在成都舉行,奧運冠軍鄒敬園(右)講述體育故事。國家體育總局宣傳司供圖 體操奧運冠軍鄒敬園表示,自己在訓練中經常聽節奏感強或鼓點清晰的音樂,讓身體更快找到動作的韻律。「賽場每一個完美動作,都源於無數次精益求精。」他說,「同愛同在」是賽場上隊友間的默契眼神,是訓練中教練和工作人員的默默支持,也是家人朋友始終如一的鼓勵。 在《鳳鳴凌霄》的樂曲聲中,藝術體操奧運冠軍黃張嘉洋帶來舞蹈演繹。她說,熟悉的旋律讓她仿佛重回奧運賽場,再次感受到為祖國贏得榮譽的自豪。作為土生土長的成都人,她熱情邀約全球友人到訪家鄉,感受巴蜀風韻。 8月14日晚,「中華體育精神頌丨成都世運會站『樂動中華』音樂中的體育故事」主題活動在成都舉行,奧運冠軍黃張嘉洋(右)講述體育故事。國家體育總局宣傳司供圖 成都世運會中國首金得主、武術選手盧卓靈以行雲流水的太極拳展現中國武術之美。她說當國旗在賽場升起時,「所有辛苦都值得」。第十五屆全國運動會即將在這位廣東姑娘的家鄉舉行,她希望在比賽中賽出風格與水平,讓更多人感受體育的魅力和粵港澳大灣區的活力。 活動中,《亞洲雄風》《真心英雄》《我和你》等經典體育歌曲與影像、情景表演交織,串聯起中國體育事業發展歷程,引發臺下觀眾共鳴。 據悉,本次活動由國家體育總局、中國奧委會主辦,國家體育總局宣傳司、中國奧委會新聞宣傳與文化遺產部、成都世運會執委會、四川省體育局共同承辦。活動以音樂為主線展現中華體育精神,為成都世運會營造熱烈文化氛圍。自2023年啟動的「中華體育精神頌」系列活動已在全國近十個省份舉辦,通過創新形式,講述中國體育故事。(完)
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