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2025-12-18 22:07 4,645次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 國務院臺辦13日舉行例行新聞發布會。 會上有記者提問，美國對臺加徵20%的「對等關稅」，高於日韓的15%稅率。賴清德當局稱，關稅稅率還可以談，可能會加碼對美投資4000億美元。有島內輿論指出，「20%+N」疊加關稅加上臺幣大幅升值，未來臺灣可能繼續「失血」，島內相關產業將受重創，島內經濟動能將全面熄火。對此有何評論？ 新聞發言人朱鳳蓮表示，近期臺灣民眾和業界很失望的是，面對美方霸凌加徵關稅、蓄意操弄新臺幣升值，民進黨當局不僅沒有維護臺灣民眾切身利益，反而加大「跪美媚美」，「賣臺」無底線，對美國的巨額勒索毫不吝嗇、拱手相送。4000億美元相當於臺灣年度GDP的一半。讓臺灣老百姓作何感想？ 朱鳳蓮強調，面對外部風險和不確定性上升，臺灣本可以通過加強兩岸經濟合作、深化兩岸融合發展，不斷強化臺灣產業韌性，夯實經濟發展基礎，增強抵禦風險能力，但民進黨當局出於「倚外謀獨」邪念，罔顧島內經濟民生，出賣臺灣發展利益，讓臺灣民眾與企業深蒙其害。正告民進黨當局，輸誠得不到好處，跪美沒有出路。
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