珠江防總、珠江委啟動Ⅳ級應急響應
2025-11-03 08:11 9,491次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「我家兒子今年初二，每天從起床開始就像行走的『火藥桶』：掀被子就摔枕頭、催作業就鎖房門、提學習就喊『煩死了』。星期天六點半叫他起床，非要賴到七點，我忍不住掀了被子，他居然吼我。這孩子到底怎麼了？」日前，一位家長向南京市夏光清德育名師工作室求助。 對此，專家表示，有多少初二家庭正在經歷這樣的早晨。那個裹緊被子的兒子，那個等你端飯入口的女兒，那個說話就頂嘴、成績直線墜的孩子，可能不是在偷懶耍賴，而是正在經歷著「初二現象」。 揚子晚報/紫牛新聞記者 王穎 什麼是「初二現象」 「初二現象」是指初二學生由於身心發展變化、學業壓力增大等因素，容易出現情緒波動、逆反行為、學業成績下滑等現象。 大腦剎車失靈。初二學生處於生理髮育高峰期，荷爾蒙分泌變化導致情緒波動明顯；大腦前額葉皮層發育不完善，自控力較弱易衝動。身體成熟與心理幼稚產生矛盾，明明知道不該發火，可就是控制不住。 學業壓力陡增。初中課程難度陡增，物理力學、數學函數、英語長難句齊齊壓來，導致適應困難，很多孩子像突然墜入迷霧：「以前能考90分，現在及格都難！」這種落差直接擊垮自信。 社交暗流洶湧。社交方面，小團體形成期容易受不良行為模仿，一旦被同學拉黑微信群，可能引發「全世界孤立我」的災難聯想，甚至獨自躲在被窩哭到半夜，第二天甚至不想上學，其實孩子是怕走進教室時，聽見別人的嘲笑。調查顯示，70%拒學少年在班裡有著強烈的孤立感。 做情緒避風港而非滅火員 部分家長仍採用小學階段的說教方式，忽視孩子獨立需求，很容易導致親子之間整天劍拔弩張。 當孩子像頭暴怒的小獅子，別急著講道理或批評。這一刻，他需要的不是「你應該怎樣」，而是「我懂你很難受」。例如孩子因為一道數學題卡殼，氣得把筆摔出老遠，你不能像往常一樣說「發什麼脾氣！」而是走過去，聲音放軟：「這道題把你卡住了，是不是特別挫敗？」父母可以接著問：「嗯，這感覺是不好受。是想我安靜地陪會兒，還是你自己再試試？」有時候，僅僅是「被看見」「被理解」，就能讓那團亂麻般的情緒找到出口。 從推著爬坡到並肩探路 看著成績單下滑，父母比孩子還急。但「你要努力」「多用功」這些話，此刻蒼白得像張紙。不如坐下來，和他一起看看那座學業大山哪裡最難爬，把大目標拆成小土坡。當孩子啃下一道難題，立刻送上真誠的肯定。孩子偶爾考砸了，不要問分數，也不提排名，可以說：「這次考試，你覺得錯題本上哪道題幫到你了？下次哪塊兒能調整下策略？」 關注點從「考砸了」轉向了「下次怎麼更好」，希望的火苗就悄悄燃起來了。 社交暗礁旁，當好燈塔 當孩子紅著眼圈說，「我的同桌今天不理我了，群裡好像都在說我壞話。」此刻，孩子最需要的不是你的評判或指責，更不是立刻的解決方案。 更恰當的方式是，閉上嘴，打開耳朵，坐在孩子身邊，讓孩子的委屈、憤怒、不安，像溪流一樣流淌出來。等孩子情緒的風浪稍平，試著說出他的感受。過兩天，等孩子情緒好些了，可以問：「你現在最希望這事怎麼解決呢？需要媽媽幫你做點什麼嗎？」信任孩子處理問題的能力，比替他衝鋒陷陣更重要。 親子關係從上下級到同路人 命令、控制、沒完沒了地說教，是親子關係的毒藥。孩子那顆渴望獨立的心，正怦怦直跳。試試把「你怎麼又……」換成「我看到……我有點擔心……」 在無關原則的小事上，多給孩子選擇權：「想周六上午去看爺爺，還是周日下午去？」 「手機時間到了，是想現在放下，還是再玩五分鐘準時放？」這份小小的「掌控感」，能極大緩解他青春期的「被束縛感」。 定期開個輕鬆的家庭「茶話會」。當孩子感覺自己是家庭決策的「參與者」而非「被執行者」，很多尖銳的矛盾會在無形中軟化。 說到底，陪伴孩子穿越初二這片「成長雷區」，核心在於父母視角的轉變：不再把孩子作為一個需要被「修理」的問題少年，而是一個在劇烈成長陣痛中需要理解和支持的夥伴。當我們用平視的目光去看待這場青春的蛻變，你會發現，那個渾身是刺的「小刺蝟」心裡，依然藏著那個渴望被愛、被認可的孩子。
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