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2025-12-19 09:00 2,317次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月12日電 (記者 程景偉)廣州市社會科學院、社會科學文獻出版社12日在廣州聯合發布《廣州藍皮書：廣州城市國際化發展報告(2025)》。藍皮書顯示，2024年，廣州市新設外商投資企業8445家，同比增長27.4%。 此外，截至2024年底，廣州市累計實際使用外資金額9730.0億元。 《廣州藍皮書：廣州城市國際化發展報告(2025)》。廣州市社會科學院 供圖 藍皮書指出，儘管廣州整體吸引外資規模有所縮減，但流向先進位造業的外商投資逆勢上揚，2024年廣州製造業實際使用外資同比增長8.8%。廣州製造業憑藉深厚的基礎和完善的產業配套，在智能與新能源汽車、集成電路等領域展現出強勁的發展潛力，成為吸引外資的熱門賽道。 2024年，中國香港、新加坡、加拿大、法國和日本位列廣州外資來源地前五位。其中，中國香港作為廣州最主要的外資來源地，地位穩固，2024年廣州實際使用港資184.9億元，佔全部實際使用外資額80.0%。 廣州市社會科學院城市國際化研究所所長姚陽表示，近年來，穗港交流合作全面深化，規模持續擴大，模式不斷創新，涵蓋多個行業。廣州穗港智造合作區作為穗港合作的關鍵平臺，有力推動了兩地合作向縱深發展。 藍皮書還稱，2024年，廣州企業持續拓展海外布局，全年新增對外投資企業(機構)334家，同比增長13.0%；中方協議投資額24.7億美元，同比增長24.6%。 截至2024年底，經核准備案，廣州企業累計設立境外非金融類企業(機構)2441家，中方協議投資額累計290.2億美元，投資網絡覆蓋全球97個國家和地區。(完)
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