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2025-12-10 22:55 5,721次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「我這條命，是阿拉社衛醫生張鵬搶回來的！」在同濟大學附屬普陀人民醫院（以下簡稱普陀區人民醫院）的心內科病房，81歲的陸明民（化名）面色紅潤地對來查房的醫護人員說。三天前，陸老伯來到甘泉街道社區衛生服務中心複診。一周前他因皮膚瘙癢初診，當天本是來取過敏原及肝腎功能報告。接診的全科醫生張鵬接過報告，目光卻停駐在老人臉上，那異樣的面色令他心頭一緊。「您今天除了癢，還有哪裡不舒服？」在張鵬的追問下。老人猶豫片刻才道出實情：自己從昨天下午起，胸就悶得慌，還隱隱作痛。張鵬心頭警鈴大作，立刻開出心電圖檢查單。就在等候報告的間隙，他已果斷行動，指尖輕點電腦，通過普陀區域衛生信息平臺雙向轉診系統，為陸老伯緊急預約了普陀區人民醫院心內科次日的專家號。15分鐘後，只見心電圖顯示急性心肌梗死可能，張鵬沒有半分遲滯，直接撥通普陀區人民醫院心內科主任王明亮的電話，同時通過綠色通道將患者資料傳送至區人民醫院胸痛中心。「快，您必須馬上去胸痛中心急診，那邊已經聯繫好了！」他急促而鎮定地叮囑患者。「社區醫生都安排好了，讓我們別慌，走綠色通道！」抵達普陀區人民醫院時，陸老伯和家人發現王明亮團隊已在急診嚴陣以待，快速接診並收治心內科病房。王明亮當天就為陸老伯進行了冠脈造影檢查，結果令人心驚——老人心臟冠脈前降支，竟被堵了99%，命懸一線！刻不容緩，介入治療手術立即啟動，當支架被精準植入閉塞的血管，血流重新流向那片瀕死的肌肉。此時，距老人踏入社區醫院僅過去七小時。這場無縫銜接的生命競速，讓致命的血管阻塞在黃金時間內得以疏通。社區醫生是警覺的「哨兵」，在尋常複診中捕捉到細微奪命信號；醫聯體綠色通道則是堅固的「生命橋」，讓信息先行，讓救治準備於前，省卻了重複檢查與焦灼等待。
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