沙特斯諾克大師賽32強揭曉 丁俊暉、趙心童將出戰
2025-12-11 10:19 7,187次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月5日電 (記者 李佩珊)進入8月，六盤山下迎來辣椒豐收採摘旺季。走進寧夏固原市隆德縣宏鵬蔬菜專業合作社，工人們將採摘下來的辣椒運至基地的分揀打包區，進行細緻分揀，把優質的辣椒整齊地裝入鋪設有透氣網袋和冰袋的包裝箱內。隨後，這些打包好的辣椒通過冷鏈物流運輸發往全國各地，讓消費者品嘗到來自隆德的新鮮美味。 六盤山下拱棚辣椒產業帶動村民致富。 隆德縣融媒體中心供圖 「我們今年種植辣椒麵積超過了20多畝，平均每天務工人員達到20人左右，每畝辣椒可收入2000至3000元。」該合作社負責人王斌表示。 村民採摘成熟的辣椒。 隆德縣融媒體中心供圖 在另一旁的聯材鎮隆德縣民安農產品綜合開發有限公司的辣椒種植基地裡，工人們同樣穿梭在辣椒田間，嫻熟地採摘著成熟的辣椒，現場一派繁忙的景象。 據悉，該基地共種植辣椒600餘畝，從七月初開始採摘上市，已經採摘超過三茬，主要銷往甘肅、河南等地市場。 近年來，隆德縣立足冷涼氣候優勢，持續優化農業產業結構，通過政策扶持、技術賦能、市場對接等舉措，讓冷涼蔬菜成為富民強縣的特色產業。 今年，隆德縣共種植拱棚辣椒7000餘畝，主要品種包括方興大將軍、亨椒王、智椒、柿椒等。通過前期科學的田間管護，使得辣椒畝產穩定，品質上乘，深受市場青睞。與此同時，隆德縣辣椒產業已構建起「種植標準化、採收高效化、運輸冷鏈化」的全鏈條發展格局，不僅有效拓寬了農產品外銷路徑，更有力帶動了周邊農戶就業增收，成為推動鄉村振興的堅實產業支撐。(完)
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