這些年輕人為何愛上觀鳥
2025-11-11 02:36 1,397次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月13日電 題：女子斯諾克冠軍白雨露：小荷才露尖尖角 記者 國璇 第12屆世界運動會撞球項目比賽13日在成都決出首枚金牌。中國選手白雨露以總分2:0擊敗泰國選手那魯查，奪得女子斯諾克6紅球冠軍。這個夏天，剛滿22歲的白雨露迎來了職業生涯的新突破。 今年5月成功衛冕女子斯諾克世錦賽冠軍、目前世界排名第三……作為女子斯諾克界一顆冉冉升起的新星，第一次參加世運會的白雨露卻自評「整體表現不是特別好」。首先，世運會的賽制與職業賽事有很大不同，女子斯諾克為6顆紅球，並採用三局兩勝制，比賽的偶然性大大增加。「可能一個失誤就會導致整局失利，所以我在進攻時需要更謹慎，選擇不同戰術應對多種情況。」 8月13日，在成都世運會女子斯諾克6紅球決賽中，中國選手白雨露獲得金牌。圖為白雨露在比賽中。記者 田雨昊 攝 白雨露的晉級之路並非一帆風順。小組賽首戰面對中國香港選手房薇薇，白雨露在首局告負後連扳兩局實現逆轉。不過她在第二場比賽告負，之後及時調整狀態，以小組第二的身份驚險晉級四強。半決賽對陣比利時選手溫迪·揚斯時，白雨露在第二局也一度落後，最終同樣逆襲取勝。 「國家榮譽高於一切。能代表國家出戰是很可貴的機會，和個人的比賽完全不一樣。」白雨露介紹說，中國撞球隊在一個月前抵達成都集訓，每周一都會在訓練室內舉行升旗儀式，為國爭光是12名隊員的共同目標。不過，「很想獲勝」也為白雨露帶來了一定的心理壓力。 「訓練時，教練會針對我防守方面的短板幫助我多加練習。比賽過程中，我告訴自己不要太緊張，帶著衝擊對手的心態仔細去打。我永遠相信自己的實力。」頂住壓力、努力前進，奪冠後的白雨露激動流淚。 「不一樣的體驗」也來自場外。「大家都很願意和我交換徽章，氣氛特別好，很好玩」。她還笑稱，比賽結束後要品嘗最愛的成都美食——素椒雜醬面。 對於白雨露而言，世運會的奪冠是一次階段性練兵，更是新的起點。2024年首奪女子斯諾克世錦賽冠軍後，白雨露拿到了參加未來兩年巡迴賽的職業資格。因為女子職業選手較少，她需要與男子選手同場競技。儘管一度狀態起伏甚至遭遇連敗，但從小爭強好勝的白雨露始終刻苦訓練，並在2024年英錦賽資格賽連續三場戰勝男子選手，為女子斯諾克創造了新的歷史。 「一旦上場，我們都是平等的選手。」談及斯諾克運動的性別「壁壘」，白雨露說，隨著女子選手的增多和職業賽事數量的增加，相信女子斯諾克的整體實力也將持續提升，「逐漸把(男女)整體的差距拉小」。 成都世運會後，白雨露將參加在陝西延安舉行的全國斯諾克團體錦標賽，之後奔赴英國繼續出戰職業賽事。 「我的目標一直是在職業巡迴賽排進前64名，實現保級。雖然現在可能有很大差距，但我不會特別強求，而是在每一次比賽中鍛鍊自己。」每前進一步，白雨露都在為中國乃至世界女子斯諾克書寫新的篇章。小荷才露尖尖角，對於未來，白雨露滿懷期待。(完)
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