杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
成都8月11日電 題:非遺競技齊登場 世運廣場熱度再升級 作者 袁牟知博 8月9日和10日晚間,成都世運會世運廣場連續上演「錦繡躍動——雅韻之夜」和「活力綻放——燃情之夜」兩大主題活動。廣場內各特色展區人潮湧動、熱度持續攀升,不同國籍、不同年齡的遊客齊聚一堂,共同定格兩日精彩瞬間:既有主題之夜特色節目陸續登場、「跟著世運遊雅安」主題旅遊線路發布活動,更有運動員接連亮相「今日最佳運動員」頒獎儀式。 展演互促、動靜相宜,成為世運廣場兩日活動的真實寫照。雅韻之夜的舞臺上,雅安市選送的多個節目成為焦點:開場說唱舞蹈《唱遊雅安》以動感節奏串聯碧峰峽、蒙頂山等標誌性景觀;舞蹈《達瓦勒》中,身著民族服飾的舞者以輕盈舞姿演繹著生活喜樂,仿佛將觀眾悄然帶入雲霧繚繞的夾金山下…… 互動環節中,「跟著世運遊雅安」主題旅遊線路發布活動點燃了現場遊客的參與熱情。主持人圍繞「世界茶文化聖山」「雅安美食」等話題展開互動,臺下應聲一片,觀眾爭相作答。燃情之夜中,南充市選送的群舞《大皮影》同樣出彩:川北皮影藝術與演員靈動的舞姿、精緻的服飾交相輝映,創新的皮影戲視覺奇觀,受到觀眾的一致好評。 遊客在世運廣場體育項目展示體驗區體驗體育項目。 記者 田雨昊 攝 在世運廣場城市文化展示區,各市州展演項目亦各展風採。雅安滎經黑砂以古樸厚重的質感吸引眾人駐足,瀘州的油紙傘手藝人現場演示油紙傘製作技藝,讓傳統工藝的溫度觸手可及。文創展示區裡,巴中市圍繞「鴻運光霧山」主題推出的七件套伴手禮,更以精巧設計贏得不少國際遊客青睞,將這份「巴中溫度」打包帶回家。 接連兩日,體育項目展示體驗區都迎來了特別的體驗者——大批「小遊客」跟著父母走進拋竿、軟式曲棍球、飛盤等項目體驗區內,開啟歡樂的親子互動時光。此外,泰拳、合氣道等體育項目展示區同樣人氣高漲,工作人員的耐心講解與專業展示,讓這些新奇的運動項目被更多國內外遊客熟悉喜愛。 在兩晚的「今日最佳運動員」頒獎儀式中,成都世運會中國體育代表團首金獲得者盧卓靈、射準射箭女子複合弓項目冠軍安德烈婭·貝塞拉·阿里薩加、體操蹦床女子單跳項目金牌獲得者梅甘·基莉以及印度尼西亞龍舟隊代表先後亮相。頒獎儀式不僅是對運動員卓越競技水平的肯定,更以榜樣力量在觀眾心中播撒下崇尚體育、追求卓越的種子。 世運廣場的熱鬧背後,離不開青春力量的默默守護。廣場各個角落,身著白色T恤的「小青椒」志願者構成了一道流動的風景線。來自中國民用航空飛行學院的志願者李同學在觀眾服務點忙碌不停,她熟練地為遊客介紹廣場各項信息「每天步數超2萬步,但看到大家通過我的講解了解到世運廣場、愛上體育項目,所有疲憊都值得了。」 據了解,世運廣場每日都有幾十名「小青椒」志願者駐守,他們的身影遍及諮詢引導、語言翻譯等各個環節,用青春力量為世運廣場的順暢運行作出貢獻。(完)
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