我國自主研發海洋工程冷金屬過渡全自動焊設備實現首次應用
2026-01-06 14:37 1,427次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
前有土撥鼠「搶走」無人機，今有土撥鼠「偷走」車鑰匙，憨態可掬的土撥鼠又出來搗亂了？8月3日，有網友在社交平臺分享一段視頻，稱他們在川西旅遊時，遇到當地的土撥鼠將車鑰匙「拔走」，幸好有當地的村民一起幫著尋找。這名網友配文稱，「車鑰匙被土撥鼠拔走了，哈哈哈哈，還好有村民一起幫忙找。」 4日上午，記者聯繫到視頻發布者「狗哥」(網名)，他說土撥鼠「拔走」車鑰匙的事情發生在8月2日下午，當天，他和朋友們開車，在甘孜州理塘縣格聶鎮下則通村附近，被土撥鼠「拔走」車鑰匙，並叼回了洞內，現場還有很多村民一起掘地三尺幫忙尋找。 土撥鼠還能「拔走」車鑰匙？這段視頻發布後，有網友在評論區發出疑問，質疑土撥鼠怎麼可能「拔走」車鑰匙。對於這一問題，「狗哥」告訴記者，「拔走」車鑰匙是他發視頻時候誇張的說法，實際上是車主的車鑰匙放在衣服上，然后土撥鼠順勢叼走了鑰匙，並非直接從車上「拔走」。 有網友質疑，「狗哥」所拍的視頻缺少土撥鼠的畫面，懷疑視頻內容的真實性，對此，「狗哥」說，視頻確實是他拍的，也是真實發生的，而在鑰匙被土撥鼠叼走後，當地村民自發地幫忙一起尋找，但當天並未找到，「車主是我朋友，他的越野車可以用手機操控，沒有車鑰匙的話，也可以駕駛。」同時，他告訴記者，當時土撥鼠叼走鑰匙的場景，由於速度很快，沒來得及拍攝，「但是事情是真實的。」 記者注意到，「狗哥」所發視頻已有50多萬點讚，有接近20萬轉發量。而在4日下午，該視頻被刪除。 同時，在另外一段網友發布的視頻中，遊客自稱車鑰匙丟失後，當地村民幫忙挖洞尋找鑰匙。網友配文稱，村書記都在幫忙找鑰匙了，並說這是「川西自駕遊最懷念的一次」。記者私信該網友，截至發稿前未獲得回復。 4日上午，記者通過理塘縣政府公開的聯繫方式，與下則通村電話取得聯繫，該村一名男性工作人員告訴記者，「是的，有這麼一件事，現在已經找到了，鑰匙是昨天找到的。」這位工作人員說，當地土撥鼠確實較常見，事發當天村民們從土撥鼠挖的土裡尋回了車鑰匙。 華西都市報-封面新聞記者 宋瀟
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