上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日電 美國《紐約時報》日前刊文指出,在川普政府關稅政策下,美國農業領域的成本壓力正迅速上升,這將進一步壓縮農業利潤、推高食品價格,並限制部分進口農產品的供應。 報導指出,美國農業生產的各個環節都正承受成本上升的壓力,且這一趨勢恐將進一步加劇。美國農民使用的化肥大多依賴進口,如今受制於10%至30%的高額關稅,導致成本大幅增加。 此外,對鋼鐵和鋁出口國加徵關稅的舉措,也將推高機械設備的價格,進一步壓縮農業利潤空間。 美國農業部數據顯示,2024年美國農產品進口總額超過2100億美元。儘管墨西哥和加拿大受到現有貿易協議保護,但仍有數百億美元的商品將面臨更高稅負,特別是一些熱帶水果、咖啡、巧克力等美國本土難以種植、短期內難以替代的農產品。 美國商務部長盧特尼克表示:「美國或將考慮豁免部分不可替代商品,但相關政策尚未明確。」 美國農產品出口也將面臨新一輪風險,報復性關稅可能削弱美國農產品的國際競爭力。 《紐約時報》進一步指出,美國農業領域仍因關稅政策存在諸多不確定性。即便是那些據稱已達成的貿易協議,比如美國與歐盟和日本的協議,也同樣問題重重,未能給出明確答案。 白宮稱日本將增加對美國大米的採購,歐盟則將解決關稅之外的貿易壁壘問題,例如針對豬肉和乳製品的衛生要求。但協議細節仍未披露,雙方對部分條款的解讀存在分歧。諸多不確定因素令市場對未來貿易環境充滿疑慮。
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