中國非化石能源消費佔比料將超額完成「十四五」目標
2025-11-02 01:03 6,785次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣州8月12日電 (程景偉 趙沚琦)作家蘇童近日亮相「花城文學課」第20講，分享了自己對短篇小說創作的理解和心得，「短篇小說就像是一幅精美的畫卷，雖然篇幅短小，但卻能夠以簡潔而深刻的方式呈現人性」。 蘇童認為，短篇小說的創作需要作家具備敏銳的觀察力和深刻的理解力，能夠在生活中捕捉到那些細微而重要的瞬間，並將其轉化為生動的文字。他提到，其早期的短篇小說創作受到契訶夫的影響，注重對人性的深刻剖析和對生活的細膩觀察。 蘇童(左)、謝有順(右)出席「花城文學課」第20講。花城出版社 供圖 當日，蘇童與中山大學中文系教授、廣東省作家協會主席謝有順就「短篇小說的光輝——從契訶夫談開去」這一主題進行對話與分享。 契訶夫一生創作了大量短篇小說，作品以冷峻、真實著稱，對人性和社會有著深刻的洞察。蘇童認為，契訶夫的早期作品如《變色龍》《胖子和瘦子》《套中人》等，展現他對社會現象的批判與諷刺，這些作品以犀利的筆觸揭示了人性中的弱點和社會的不公。 然而，契訶夫的創作並不止步於此。隨著寫作的深入，他的作品開始展現出更多對人性的憐憫與關懷，尤其《苦惱》和《萬卡》兩篇作品。蘇童認為，契訶夫的偉大之處，在於他能夠將人性中的複雜情感以簡潔而深刻的方式呈現出來，讓讀者在閱讀中感受到人性的溫暖與美好。 在對談中，蘇童也提到自己的新作《好天氣》。「《好天氣》是我寫得最長的一部作品，也是我最用心的一部作品。」他表示，這部小說的創作過程充滿挑戰，但也讓他對寫作有了更深的理解。 蘇童表示，在《好天氣》的創作過程中，他不斷審視自己的文字，力求每一章都能達到設定的高標準。 謝有順認為，短篇小說是作家寫作能力的試金石，需要作家在有限的篇幅內迅速地建立起故事的框架，塑造出鮮明的人物形象，並通過簡潔而有力的語言傳達出深刻的主題。(完)
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