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2025-12-07 21:21 4,362次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南寧8月9日電 (駱遠柱 劉桂明)廣西壯族自治區河長制辦公室9日提供的信息顯示，近日，自治區總河長發布第10號總河長令，印發《廣西壯族自治區幸福河湖建設實施方案(2025—2030年)》，決定在全區推進幸福河湖建設，著力打造「河安湖晏、水清魚躍、岸綠景美、宜居宜業、人水和諧」的幸福河湖。 根據《方案》，廣西將以河湖長制為抓手，立足「兩橫八縱、六河連通」現代化水網總體布局，聚焦水安全、水資源、水生態、水環境、水文化和岸線保護，實施綜合治理、系統治理、源頭治理。到2030年，全區將建成116條(個)兼具水安全保障、水資源豐富、水生態健康、水環境優美、水文化彰顯的幸福河湖，包括115條河流(含10條跨省河流)和1個湖泊(南寧市南湖)。 《方案》部署五大重點任務：一是提升河湖安全保障水平，完善防洪排澇體系，縱深推進河湖庫「清四亂」常態化規範化，嚴格空間管控，強化執法監管，推動「人工智慧+」賦能智慧河湖建設；二是維護河湖健康生命，加強水資源節約集約利用，推進水生態保護修復(重點開展灕江全流域治理)，管控生態流量，治理保護河口，提高水生生物多樣性；三是實現河湖清潔美麗，修復岸線，推進水系連通(重點在桂林、梧州等城市實施)，綜合治理農村水系，防治水汙染；四是推動河湖生態產品價值轉化，建立生態價值實現機制，加快「河湖+產業」融合，發展綠色產業鏈、生態農業帶、「水文旅」及「健康飲水」產業集群；五是保護傳承弘揚江河文化，挖掘靈渠、古桂柳運河等遺產，打造水文化窗口，建設河長制主題公園等基地，提升水利工程美學設計。 實施安排上，將分批分類推進：2025年重點推進2條中央資金支持項目，2026年起有序實施名錄內項目，至2030年完成116條(個)建設；通過項目建設達標或按標準評定兩種方式，將符合條件的河湖納入廣西幸福河湖名錄。 總河長令強調，各級黨委、政府要強化河湖長制落實，建立「黨政主導、河湖長牽頭、屬地負責、部門聯動」機制。各級河湖長需統籌力量、明確分工，各級河長制辦公室要協調部門協同推進，嚴格監督管理，加強宣傳引導，確保幸福河湖建設取得實效。(完)
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