上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月4日電(範宇斌)近日,由致公黨上海市委會、上海市國際貿易促進委員會指導,致公黨上海市委會對外聯絡委員會、致公黨上海市委會法治建設委員會、上海國際仲裁中心主辦,上海市臺聯對外聯絡工作委員會協辦的「法治護航臺企發展2025」交流座談會在上海召開。 上海市國際貿易促進委員會副會長、上海國際經濟貿易仲裁委員會(上海國際仲裁中心)副主任馬屹表示,為應對複雜的跨法域及跨境商事糾紛,降低法律風險,了解並使用獨立、專業、高效的多元解紛方式對於臺企健康發展具有重要意義。多年來,上海國際仲裁中心在服務臺企的實踐中充分發揮仲裁專業、高效、保密、國際化的優勢,最大程度維護臺企的合法權益。伴隨上海「五個中心」建設持續推進,滬臺民間經貿往來日趨緊密,法律界的深入交流將為兩岸交往注入新動能。展望未來,希望以法治共識築牢發展根基,把仲裁、調解實踐中形成的共識轉化為推動兩岸市場相通、規則相融的無形紐帶;搭建跨越海峽的法律人才共育平臺,以人才互通激活協同發展動能;以法律服務矩陣構建制度型開放高地,為兩岸經貿往來提供更具適應性、包容性的制度供給。 上海國際仲裁中心秘書長王唯駿以「風雨同舟:護航滬臺經貿合作的仲裁實踐」為題作主旨發言。她表示,優質的爭議解決法律服務能夠為兩岸商事主體提供高效、便捷、專業、公正的爭議解決服務,實現經貿糾紛的快速解決、保障合同和交易的順利履行,從而用法治保障兩岸的經貿交流合作。早在20世紀90年代初,上海國際仲裁中心就受理了第一宗涉臺商的仲裁案件。此後,涉臺案件的糾紛類型也從貿易和合資合同糾紛轉向代工生產(OEM)加工、技術許可、併購等類型,近年來出現了大量基金股權投資、倉儲物流和商業服務糾紛。對臺資企業在大陸投資的爭議解決法律服務需求,上海國際仲裁中心始終關注如何快速化解投資轉型帶來的風險,為交易創新提供法律保障。 上海國際商事法庭審判長申智以「支持仲裁發展的司法實踐」為題作主旨發言。她表示,上海國際商事法庭自成立以來,聚焦仲裁司法審查、國際商事審判制度創新及國際商事爭議解決體系建設三大制度功能,推動仲裁實踐與國際通行規則接軌,致力於打造「專業化、國際化、數位化」的審判機制,並設立了一站式服務平臺,優化訴訟流程與證據保全機制,推動調解、仲裁與訴訟高效銜接。 本次會議特邀嘉賓——臺灣「國際洪門中華總會」理事長、時代法律事務所合伙人鄭光禮以「仲裁在兩岸經貿爭端解決運用的現況與未來」為題作主旨發言。他認為,兩岸區域間的經濟動能始終存在,仲裁是解決投資貿易糾紛的有效方式。他結合有關案例的分享,建議應加強頂層制度設定,降低程序和溝通成本;增強專業鑑定效能;促進交流,加強宣傳,共同推動執業律師的能力提升;利用上海臺北城市論壇,推動建設兩岸仲裁示範平臺。 應邀參會的臺胞企業負責人和律師代表結合各自從業經驗,進行了深入交流,提出意見建議。 會議現場。 致公黨上海市委會供圖 上海市臺聯黨組書記李海泳表示,要進一步加強法治護航臺企發展在機制上的探索,通過仲裁這一途徑拓寬臺籍法律工作者的職業渠道,賦能臺企發展;要發揮聯動效應,積極運用案例庫加強對仲裁工作的宣傳推廣,引導臺企在發展中有更多權益維護的選擇機制;要繼續緊密結合上海建設國際科創中心的目標任務,更加積極地向臺企宣介上海的政策,共同推動上海營商環境不斷優化,助力臺企在上海更好地發展。 致公黨上海市委會專職副主委童麗萍表示,這次座談會聚焦兩岸經貿往來中的爭端解決機制開展專業性交流,旨在搭建平臺,進一步促進法治完善,合力推動營商環境進一步優化,為臺胞企業健康發展提供更好的法治保障。今年是中國致公黨成立100周年,也是致公黨上海組織建立45周年,希望發揮致公黨上海市委會獨特的僑海優勢和法律人才優勢,積極作為,就完善仲裁機制、優化營商環境、維護企業合法權益進行深入研究並建言獻策,助力打造一流營商環境,讓更多的港澳臺企業、僑胞企業能在上海深耕發展。(完)
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