上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「同學們,在新課標下,語文教學要更加注重學生核心素養的培養,需要從語言建構與運用、思維發展與提升、審美鑑賞與創造、文化傳承與理解這四個維度去設計教學。」面對臺下一眾「準教師」,西南大學教授榮維東深入剖析,如何在教學中落實高考的題型變化和新教材內容編排的新理念。 這些「準教師」是安徽師範大學漢語言文學專業的師範生。這個暑假,他們用整整4周時間參加學校開設的暑期小學期課堂,為即將到來的職業生涯提前淬鍊就業競爭力。 走上講臺實戰演練,是師範生提升教學能力的關鍵。自2023年起,安徽師範大學開始開設暑期小學期,有針對性地對師範生實施「靶向訓練」,為師範生全方位「充電補能」。 為此,安徽師範大學每年從全國80餘所著名中學精心選聘教學名師擔任特聘教授,全面強化師範生全學段教學能力培養。 2023級英語(師範)專業本科生崔彤彤對此深有體會:「在試講中,我大膽將多種思維圖示融入設計,實現了認知和教學實踐的新突破。」 從教案撰寫到試講展示,再到名師針對板書設計、提問技巧的精準點評,在課後二次反思修改時,崔彤彤總能發現「教」與「學」之間的認知新盲區。 「教授們的講解深入淺出,近距離指導,耐心又親切,讓我對站穩三尺講臺更有信心。」崔彤彤說。 在暑期小學期裡,每位同學都有大量機會走上講臺試講。他們從最初的緊張生澀,逐漸變得自信從容,對課堂節奏的把控、對學生反應的應對能力都得到了極大提升。 2023級地理科學(優師)專業學生秦嶺在備課過程中,不斷練習粉筆字書寫,從字體的美觀到板書內容的邏輯呈現,都反覆琢磨。「作為地理師範生,我深刻體會到板書不僅是寫字畫畫,更是空間思維的直觀表達。」他說。 「一筆一畫勾勒山川河流、標註氣候分區時,就是在腦海中構建、梳理地理格局。」秦嶺在反覆練習中明白,如何用最簡潔的板圖板畫,把抽象的地理概念「立」在黑板上,「這些都將成為學生理解世界的清晰窗口」。 正是通過這樣全方位的培養,參加完暑期小學期實訓的該校2025屆地理科學(師範)專業學生在就業中更有底氣。據了解,截至7月初,該專業已有64人考取中學地理教師,較2024屆提升5.5%。 為了滿足不同年級不同學生的發展需求,安徽師範大學在暑期小學期實戰性的技能指導中更注重分層培養。對於低年級師範生,學校側重於基礎知識的鞏固和基本教學技能的訓練;對於高年級本科生和研究生們,學校更加注重對新課標、新高考、新教材的深度解讀和應用。 在即將大四的英語(師範)專業學生楊希蕊看來,暑期小學期提供了一個與中學教學實際緊密對接的平臺。這個暑假,她參與了基於新高考英語題型變化的教學策略研究項目,在導師指導下,深入分析了新高考對學生英語基礎能力的考查要求,並嘗試將這些要求融入日常教學。「分層培養模式,滿足了不同階段師範生的發展需求,為我們的職業發展搭建了階梯。」楊希蕊說。 不僅如此,結合暑期小學期,安徽師範大學還持續開展「金牌師範生」評定工作,通過激勵機制甄別和表彰優秀師範生,為他們提供更多的展示平臺和就業機遇。安徽師範大學常務副校長熊宇傑表示:「學校將持續優化小學期模式,為培養適應新時代要求的優秀教師加碼賦能。」
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