（活力中國調研行）一枚「油茶果」看僑鄉青田新變化
2025-12-12 05:19 2,923次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月10日電(張煜歡)幾個月前的一天，68歲的李大伯(化名)突發急性心梗跌入水溝，被送至雲南省普洱市景東彝族自治縣人民醫院(下稱景東縣人民醫院)時已血壓驟降、心率微弱。急診科啟動應急預案，多學科團隊接力搶救：7次電除顫、持續心肺復甦穩住生命體徵，緊接著導管室裡介入手術精準開通閉塞血管，最終將老人從死神手中拉回。 這場驚心動魄的生死搶救，不僅是景東縣人民醫院整體學科救治能力的體現，更藏著一段跨越千裡的幫扶故事。 圖為浙江專家在景東縣開展義診活動。浙大二院供圖 時光回溯至2013年，在教育部和浙江大學統籌部署下，浙江大學醫學院附屬第二醫院(下稱浙大二院)與景東縣人民醫院締結定點幫扶關係。彼時的景東縣人民醫院，設備陳舊、學科薄弱，區域患者外轉率居高不下。 「景東的山路陡，但我們的幫扶腳步穩；縣域醫療基礎薄，但我們的培育耐心足。12年探索，我們要的不是『輸血』一時，而是『造血』長久，讓景東自己的醫生能頂起大梁，讓這裡的醫院能真正守護一方。」中國科學院院士、浙大二院院長王建安說。 「這是一名有長期飲酒史的患者，反覆重度貧血，但他黑便及嘔血量與貧血程度不符，我們考慮患者除了消化道出血是否還合併其他疾病，您看看我們這樣的診療方案是否合適？」8月7日上午，景東縣人民醫院消化內科門診醫生通過浙二網際網路醫院「雲診室」，向浙大二院消化內科主任宋宇虎請教診斷方向。經過線上會診，宋主任建議患者戒酒，改善貧血狀態，後續完善內鏡檢查。 這樣的數智醫療場景，如今在景東已是常態，但回溯至2015年3月，第一套遠程會診系統的啟用，曾是打破山海阻隔的「破冰之舉」。 「記得第一例遠程會診，是位肺功能障礙的患者。」景東縣人民醫院院長馮周亮至今記憶猶新，「浙大二院的專家通過屏幕一步步指導我們看片子、問病史，對我們的初步診斷給予了相應指導和建議，使該患者的治療方案得到進一步的優化，避免了患者輾轉求醫的奔波。那一刻我就知道，這根網線有大用處。」 浙大二院為景東當地援建的高壓氧艙，為當地急危重症患者康復帶去新希望。浙大二院供圖 如今，這根網線已進化成「數智動脈」。浙大二院依託5G網絡、VR眼鏡、AI能力等新一代數位技術，同質化平移數智建設樣板：成立「浙二網際網路醫院雲南景東分院」和「區域影像平臺景東分中心」，為縣域內19家緊密型醫共體成員提供強有力技術支撐。 景東縣人民醫院的辦公室裡，有一柜子的錦旗和感謝信，其中一名肺癌患者在信中如此寫道：「我患癌咳痰已經一年多了，而且越來越重，這次竟然在縣醫院治好了，董醫生救了我的命啊！」 信中提到的董福秋醫生，2022年從浙大二院學成歸來後，在當地牽頭開展了氣管鏡相關診療技術及肺癌的規範化診療，讓部分肺癌患者得以在縣級醫院明確診斷、及時治療。如今，董福秋已成長為景東縣人民醫院副院長，帶領更多年輕醫務人員走向成才之路。 這樣的成長故事，在景東比比皆是。2015年到浙大二院進修的骨科醫生蔡喬良，回院後帶領團隊開展了包括腰椎畸形矯形術等在內的10多項新技術新業務，助力景東骨科躋身省級臨床重點專科。 8月的景東常常風雨交加，各個醫療單位裡的氛圍卻是熱火朝天。浙大二院臨床和管理專家帶來的乾貨課程，以及義診帶教、床旁查房、手術教學等，吸引了數百名景東縣緊密型醫共體醫務人員前來學習。 這樣的「實地教學」，是浙江專家奔赴山海的工作常態。12年來，醫院持續派出巡回醫療專家隊，並於2023年落地3個名醫團隊工作站……「傳幫帶」從「短期派駐」已變成「長效深耕」。 民生連著民心，健康關乎幸福。12年山海相望，兩地的醫療幫扶故事早已成為一段共生長、同進步的情誼。從第一臺遠程會診到5G數智醫療的普及，從第一批進修醫生到本土化人才梯隊的形成，從簡陋的診室到功能完善的區域醫療中心，變化的是醫院的模樣，不變的是「守護百姓健康」的初心。(完)
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