（活力中國調研行）「兩山」理念20年 浙江走出鄉村蝶變新路徑
2025-11-16 23:16 7,876次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
主辦方供圖 8月11日電 2024-2025賽季中國人壽·NYBO青少年籃球公開賽全國總決賽10日在內蒙古鄂爾多斯市開幕。今年全國總決賽以「大場面 無極限」為主題，吸引了全國350支球隊、3200名青少年運動員參賽，小球員們將在7天的時間內進行9個組別的激烈角逐。 NYBO青少年籃球公開賽創辦於2017年9月，賽事致力於讓更多青少年參與到體育運動中，提升青少年身體素質和運動技能，培養更多優秀的籃球人才，並為4-16歲的籃球少年搭建完備的業餘賽事體系。 今年全國總決賽採用「小組賽+交叉排位賽」賽制，裁判團隊由國家一級及以上裁判員組成，實現了賽事公平性與鍛鍊價值的雙重提升。在此基礎上，賽事新增1V1單挑賽和U12女子組，並且首次引入全階段信號製作直播，全方位呈現小球員們的拼搏風採。賽事為孩子們鋪設了10000平方米專業運動木地板，採用符合國際籃聯標準的懸浮式結構，確保運動員安全與賽事質量。此外，組委會還邀請了來自CBA及傳統籃球高校的資深教練現場指導，同步開展教練員培訓與球探計劃，為教練員與小球員們提供了更多探索未來的可能。 主辦方供圖 國家體育總局青少司發展指導處副處長陳石在致辭中表示，NYBO作為行業標杆，多年來為青少年搭建展示平臺，在普及推廣和人才培養上成效顯著。NYBO青少年籃球公開賽發起人陸浩表示，未來NYBO將繼續以純粹賽事守護熱愛，讓更多孩子在賽場上收穫成長。 本屆NYBO全國總決賽由鄂爾多斯市體育局、眾輝體育聯合主辦，姚基金等公益力量積極助力。姚基金理事長姚明宣布賽事開幕。(完)
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