四川啟動四級防汛應急響應
2025-11-03 02:46 8,526次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月4日電(記者 張尼)「我覺得中國工程師不管是在AI層面或者是生物工程層面都是非常強的，現在各行各業都看到工程師帶來巨大的生產力的突破。在交叉領域，像AI、醫藥材料，工程師帶來的價值也是非常巨大的。」劑泰科技聯合創始人兼CEO賴才達接受記者採訪時給出了這樣的評價。 在他看來，中國創新藥發展將迎來工程師紅利階段。 「北京整個產業鏈有非常大的助力」 8月1日，劑泰科技在中關村(大興)細胞基因治療產業園舉行OpenCGT平臺揭牌暨D輪融資發布會。會上宣布，劑泰科技已完成D輪融資。本輪融資募資總額為4億元人民幣，由北京市醫藥健康產業投資基金和大興區產業投資基金聯合領投。 中新健康了解到，北京市醫藥健康產業投資基金是經北京市政府批准成立的八支產業基金之一，重點投向創新藥、創新醫療器械等重點產業領域，以及細胞與基因治療、數字醫療等新興產業領域。 作為AI製藥的先鋒，劑泰科技與深度智耀、晶泰科技、英矽智能被外界並稱為「AI製藥四小龍」，幾家企業通過差異化定位塑造中國AI製藥的多元生態。此次，劑泰科技落戶北京，無疑再為北京生物醫藥產業注入強勁創新動力。 「在和北京的領導、包括很多醫院的合作討論會上，大家一直在講『加速再加速』，他們覺得不夠快，可以更快，甚至要比FDA(美國食品藥品監督管理局)流程做得更快、更好，整個大環境對我們有非常大的助力。」 賴才達告訴中新健康，得益於北京的創新環境，企業在打通醫院端、產業端、早研端等方面，得到了諸多幫助。 「不僅是『32條政策』(北京推出32條創新醫藥高質量發展措施)方面的支持，北京整個產業鏈都有非常大的助力，天生具備很好的產業集群，在監管、醫院體系、患者資源以及對於靶點轉化的能力方面，在全國都是位於前列的。」 事實上，對於細胞與基因治療(CGT)領域，北京在政策端已有布局。 2024年，北京市科學技術委員會、中關村科技園區管理委員會等5部門發布《北京市加快細胞與基因治療產業創新發展三年行動方案》。其中明確，到2027年，培育細胞與基因治療領域的前沿技術企業20家以上，上市企業3家以上，加速形成具有國際影響力的細胞與基因治療產業集群。 今年，北京市醫療保障局等九部門印發《北京市支持創新醫藥高質量發展若干措施(2025年)》，其中提出，面向AI+病理、AI+醫學影像、AI+輔助診斷、AI+手術規劃、AI+製藥等方向，支持不少於10個場景的模型開發應用。 中國工程師將在AI製藥領域帶來巨大價值 近年來，「AI+生物醫藥」持續擦出創新火花，未來，中國創新藥發展會否迎來工程師紅利階段？ 對於這個問題，賴才達給出了肯定的答案。 「2015年開始，我們在MIT(麻省理工學院)就嘗試用AI做新的方向，那時候非常困難，當時的能力和做出的品質和現在相差甚遠，現在整個行業都站在了巨人的肩膀上，無論是算力還是算法都已經實現了巨大突破。」 賴才達表示，中國工程師不管是在AI層面或者是生物工程層面都是非常強的，如今已經可以看到工程師帶來巨大的生產力的突破，「我們現在靠工程師加速賦能，更快、更好、更精準做好事情，透過生物學找到好的方向，最後做出好的產品。」 「AI製藥的鏈條非常長，整個行業還有很長的路要走。」 賴才達強調，從純新靶點驗證到機理模型的搭建，新分子設計、遞送、生產、臨床全套完成AI端到端的部分，不是一家企業做的事情，需要整個行業形成合力，把鏈條全部打通，將產業鏈整合。 「我們看到現在整個生物醫藥行業崛起的苗頭，後面還會更好，也特別期待AI+生物醫藥為整個大環境帶來新的變革，能夠帶來更大產值，給患者帶來更多好的產品。」他說。(完)
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